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羊水检查可检查出染色体异常遗传病

发病时间:不清楚

羊水检查可检查出染色体异常遗传病

补充说明:羊水检查可检查出染色体异常遗传病

a******W 2022-04-28 18:40

羊水检查 染色体异常 遗传病 羊水穿刺 羊水 胎儿 腹部 子宫 妊娠期 麻醉 分娩 脐带

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精选回答(1)

高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连

提问

羊水检查可以用于检测某些染色体异常遗传病,通常通过羊水穿刺、绒毛取样、脐带血采集、基因芯片分析和染色体核型分析等技术进行。如果担心染色体异常,建议咨询医生进行相关检查。
1.羊水穿刺
通过获取羊水样本来评估胎儿健康状况及是否存在染色体异常。使用细针穿过腹部进入子宫,抽取少量羊水进行实验室检测。
2.绒毛取样
针对早期妊娠期,采集胎盘组织以评估染色体异常及其他可能的遗传疾病。局部麻醉下,利用特殊工具夹取一小部分胎盘组织进行分析。
3.脐带血采集
无创性检查,在分娩过程中采集新生儿脐带血样进行分析。在断脐后立即抽取适量脐带血,经过处理后送至实验室进行检验。
4.基因芯片分析
快速、高通量地对大量基因进行同时检测,用于发现特定基因变异与染色体异常之间的关系。抽血或收集其他生物样本后,运用特定技术对目标区域进行扩增并检测是否存在预期的DNA序列。
5.染色体核型分析
传统方法,通过对细胞分裂中期染色体形态学进行观察和分析,以确定是否存在结构或数量上的异常。从外周血液中分离培养淋巴细胞,使其处于有丝分裂状态,然后固定和染色,最后制备成显微切片进行镜检。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医生指导下进行,并且需要提前预约。若计划进行羊水检查,应避免进食高脂肪食物至少8小时,以免影响结果准确性。

2024-04-14 01:58

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羊水检查

羊水检查羊水检查是通过通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查,以确定胎儿成熟程度和健康状况,诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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