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尿半乳糖是查什么
补充说明：尿半乳糖是查什么
a******W 2022-04-28 18:44
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医生回答(1)
于野介 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
尿半乳糖检查用于评估机体是否缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，以诊断半乳糖血症。
尿半乳糖水平升高是因为体内无法正常代谢食物中的半乳糖，导致其积累并随尿液排出。这是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的缺乏所致，该酶负责将半乳糖转化为可被身体利用的形式。半乳糖血症可能导致腹泻、呕吐、黄疸以及生长迟缓等症状。这些症状通常在婴儿期出现，但严重程度因个体差异而异。
常用的检测手段包括血液半乳糖浓度测定、果糖耐量试验以及基因检测等。通过测量血液中的半乳糖含量可以辅助诊断。治疗半乳糖血症主要依靠调整饮食，避免摄入含半乳糖的食物。必要时，可在医生指导下使用维生素B族片、复合维生素B片等药物补充营养。
患者应保持均衡饮食，避免食用含有半乳糖的食物如奶制品，同时定期监测尿半乳糖水平，以便及时发现并处理任何变化。
2024-04-07 08:39
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
