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先天性肾上腺皮质增生检查
补充说明：先天性肾上腺皮质增生检查
a******W 2022-04-28 18:39
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾上腺皮质增生的检查可能需要进行血ACTH测定、17-羟孕酮测定、尿17-酮类固醇测定、21-羟化酶活性检测、盐皮质激素受体基因测序等项目。这些检查有助于诊断先天性肾上腺皮质增生，建议就医后由专业医生指导进行相应检查。
1.血ACTH测定
ACTH水平升高可能表明肾上腺皮质功能减退，需要进一步评估。通过抽取血液样本送至实验室分析ACTH含量。
2.17-羟孕酮测定
此检查旨在评估肾上腺是否过度产生雄激素，以诊断先天性肾上腺皮质增生。通常空腹采血，随后立即送往实验室进行检测。
3.尿17-酮类固醇测定
可反映肾上腺皮质的功能状态，有助于先天性肾上腺皮质增生的诊断。采集晨起第一次排泄的中段尿液样品，保存并送检。
4.21-羟化酶活性检测
该检查用于确定是否存在21-羟化酶缺乏症，是先天性肾上腺皮质增生的主要原因。医生会开具处方，在指定时间采集血液样本，并将其送往实验室进行分析。
5.盐皮质激素受体基因测序
该基因突变可能导致醛固酮合成不足，引起低钠血症和高血压等表现。一般需采集外周静脉血或唾液样本，并对其进行全外显子组测序或靶向基因测序。
以上各项检查均应在医疗机构由专业人员完成。进行先天性肾上腺皮质增生相关检查时，应避免使用含有糖皮质激素的药物至少48小时，以免影响结果准确性。
2024-03-01 06:56
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低钠血症仅表示血清钠离子浓度低于正常水平，不一定真正合并机体钠含量的下降。根据发病的急缓，可分为急性低钠血症和慢性低钠血症，前者是指48h内，血清钠离子浓度降至正常水平以下，否则为慢性低钠血症。
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