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先天性肾上腺皮质增生检查
补充说明：先天性肾上腺皮质增生检查
a******W 2022-04-28 18:39
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾上腺皮质增生的检查可能需要进行血ACTH测定、17-羟孕酮测定、尿17-酮类固醇测定、21-羟化酶活性检测、盐皮质激素受体基因测序等项目。这些检查有助于诊断先天性肾上腺皮质增生，建议就医后由专业医生指导进行相应检查。
1.血ACTH测定
ACTH水平升高可能表明肾上腺皮质功能减退，需要进一步评估。通过抽取血液样本送至实验室分析ACTH含量。
2.17-羟孕酮测定
此检查旨在评估肾上腺是否过度产生雄激素，以诊断先天性肾上腺皮质增生。通常空腹采血，随后立即送往实验室进行检测。
3.尿17-酮类固醇测定
可反映肾上腺皮质的功能状态，有助于先天性肾上腺皮质增生的诊断。采集晨起第一次排泄的中段尿液样品，保存并送检。
4.21-羟化酶活性检测
该检查用于确定是否存在21-羟化酶缺乏症，是先天性肾上腺皮质增生的主要原因。医生会开具处方，在指定时间采集血液样本，并将其送往实验室进行分析。
5.盐皮质激素受体基因测序
该基因突变可能导致醛固酮合成不足，引起低钠血症和高血压等表现。一般需采集外周静脉血或唾液样本，并对其进行全外显子组测序或靶向基因测序。
以上各项检查均应在医疗机构由专业人员完成。进行先天性肾上腺皮质增生相关检查时，应避免使用含有糖皮质激素的药物至少48小时，以免影响结果准确性。
2024-03-01 06:56
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孕酮(progesterone，P)是21C类固醇激素，由胆固醇经孕烯醇酮通过异构酶转化而成。在非妊娠妇女，卵巢中的卵泡膜细胞产生P，妊娠期间，P则主要由胎盘合体滋养细胞层分泌，故血中P水平主要与胎盘重量及血液灌注量相关。孕早期上升较慢，13周后增快，足月时达高峰。在血中，P主要与皮质类固醇结合蛋白(CBG)及白蛋白相结合，血液中绝大部分P为结合型，极少数为游离型。孕酮主要在肝脏降解，被还原成孕二醇，孕二醇再与硫酸或葡萄糖醛酸结合后经肾排出。P对调节月经周期和维持妊娠具有重要的生理作用，可促进子宫内膜分泌期的转化，为受精卵着床做准备;松弛子宫肌，降低对前列腺素和催产素的反应性;抑制输卵管节律性收缩。P还有促乳腺腺泡增生，增加能量代谢，升高基础体温，促进水钠排除的作用。P对下丘脑-垂体系统具有正、负反馈作用，可调控垂体促性腺激素的合成和分泌。排卵前小剂量孕酮协同E3诱发排卵前LH高峰出现，排卵后大剂量P对下丘脑-垂体系统则呈现负反馈作用。
