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肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症症状

发病时间:不清楚

肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症症状

补充说明:肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症症状

2022-04-28 18:41

棕榈 肌肉 心肌病 呕吐 便秘 发育 恶心 疲劳 学习困难 腹痛 反复感染 肥厚型心肌病 呼吸困难 心悸 代谢性酸中毒 高氨血症 感冒

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精选回答(1)

聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

提问

肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症一般会出现全身性肉碱缺乏症、肌肉型肉碱缺乏症、心肌病等症状。
1、全身性肉碱缺乏症:原发性肉碱缺乏是隐性的,主要由遗传缺陷引起。该病多发于婴幼儿,主要表现为呕吐、便秘、智力发育缓慢、恶心等。2、肌肉型肉碱缺乏症:通常发生在青春期,主要症状为疲劳、学习困难、运动不耐受等,患者常出现腹痛、便秘、反复感染、呕吐等。3、心肌病:一般为肥厚型心肌病,常伴有呼吸困难、心悸、心肺功能不全等疾病。在急性期,该病对肝功能有很大的损害,经常出现代谢性酸中毒和高氨血症。
建议患者注意饮食均衡,食用低脂高糖的食物。同时,注意防寒保暖,预防感冒。

2022-07-28 09:36

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医生回答(1)

杨盈逵 主治医师 三甲

擅长:药品

提问

原发性肉碱缺少症是遗传上的疾病,假如父母携带这种病的基因,孩子是会被遗传到的。并且原发性肉碱缺少症,在医学上也是比较罕见的疾病,病发率实际是不高的,并且病发的病症在后期也是不大概特殊明显,通常人都不大概察觉到。

2022-04-29 07:18

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