发病时间：不清楚
视网膜色素变性是怎么回事
补充说明：视网膜色素变性是怎么回事
a******W 2022-04-28 18:42
视网膜色素变性 营养障碍 血管 黄斑变性 年龄相关性黄斑变性
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
视网膜色素变性可能与遗传因素、视网膜营养障碍、视网膜血管病变、黄斑变性、年龄相关性黄斑变性等病因有关。由于该疾病的复杂性和潜在的视力损害风险，建议患者及时寻求专业的眼科医生进行评估和治疗。
1.遗传因素
视网膜色素变性是由基因突变引起的，涉及多个基因位点，其中一些是常染色体显性遗传，如RHO、RPGR等；另一些则是常染色体隐性遗传，如AIPL1、ELOVL4等。这些基因编码蛋白质参与细胞结构和功能维持，当其异常时会导致细胞损伤和死亡。对于常染色体显性遗传的视网膜色素变性，可以考虑使用基因疗法进行治疗，例如针对突变基因的RNA干扰技术。
2.视网膜营养障碍
视网膜色素变性可能由维生素A缺乏引起，导致视紫红质合成不足，影响感光细胞的功能。这使得视网膜对弱光敏感度下降，出现夜盲现象。补充维生素A可能是治疗维生素A缺乏所致的视网膜色素变性的方法之一，可通过口服维生素A酯化物来实现。
3.视网膜血管病变
视网膜血管病变包括缺血性视神经病变、糖尿病视网膜病变等，可导致局部组织供氧不足，进而诱发视网膜色素上皮层退行性改变，进一步发展为视网膜色素变性。激光治疗是常见的用于缓解视网膜血管病变的方法之一，通过破坏异常的毛细血管，防止进一步出血和水肿。
4.黄斑变性
黄斑变性是一种慢性眼底疾病，通常随着年龄增长而发生，由于遗传和环境因素共同作用导致黄斑区细胞损伤和功能丧失。这种损害会影响中央视力，导致视野中心出现盲点或扭曲。抗VEGF药物注射可用于治疗湿性黄斑变性，通过抑制新生血管形成，减缓病情进展。
5.年龄相关性黄斑变性
年龄相关性黄斑变性是一种双眼慢性退行性疾病，随着年龄增加风险增加，主要是因为遗传和环境因素相互作用导致黄斑区域细胞损伤和功能丧失。这种损伤可能导致中央视力模糊或失明。患者可以在医生指导下使用抗氧化剂和锌制剂进行治疗，如含叶黄素和玉米黄质的眼保健食品，有助于延缓病情进展。
建议定期进行眼科检查以监测病情变化，特别是对于存在家族史者。必要时，可在专业医师指导下进行光学相干断层扫描、视野检查等相关检测，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-03-20 01:53
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本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。本病也可为某些综合征（例如Bassen-Kornzweig综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征）的一部分。
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