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脉络丛囊肿做无创能排除吗?
补充说明：脉络丛囊肿做无创能排除吗?
a******W 2022-04-24 22:37
脉络丛囊肿 染色体异常 胎儿 21-三体综合征 18-三体综合征
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
脉络丛囊肿进行无创产前筛查可以排除部分风险，但不能完全排除所有可能性。
无创产前筛查能够检测特定的染色体异常，而脉络丛囊肿通常是由其他基因突变引起的非染色体异常疾病，因此无法通过该检查完全排除此风险。
如果胎儿存在染色体异常，例如21-三体综合征或18-三体综合征，可能会增加脉络丛囊肿的风险。此时，即使进行了无创产前筛查，仍需进一步进行羊水穿刺等确诊性检查以确认诊断。
由于脉络丛囊肿可能与多种病因有关，建议在整个孕期定期进行超声检查以监测其大小和变化情况。若囊肿持续存在或增大，应考虑咨询遗传咨询师评估胎儿患染色体异常的风险，并根据具体情况决定是否需要进一步的诊断测试。
2024-04-19 18:51
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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