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遗传咨询门诊检查什么
补充说明：遗传咨询门诊检查什么
a******W 2022-04-27 18:03
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医生回答(1)
张享伟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传咨询门诊通常会进行家族史评估、基因检测、血液生化分析、头颅MRI成像、心电图等检查。如果有遗传病家族史或相关症状，建议就医进行遗传咨询。
1.家族史评估
通过询问患者的家族成员健康状况，以确定是否存在与遗传相关的疾病风险。在预约的会诊中，由专业医生对患者及其亲属的健康情况进行深入访谈。
2.基因检测
基因检测可帮助识别某些遗传性疾病或先天性异常，为遗传咨询提供关键信息。通常采取无创DNA采样，在实验室进行分析，结果可能需要数天至数周时间才能得出。
3.血液生化分析
血液生化分析用于评估身体内部化学平衡及代谢功能是否正常，指导特定疾病的诊断和治疗。抽血后送至检验室进行各项指标如血糖、胆固醇等含量测定；一般周期为48小时左右出报告。
4.头颅MRI成像
MRI成像是为了查看大脑结构是否有异常，以便更好地了解潜在的神经发育障碍或其他相关问题。在专用环境中仰卧接受扫描仪床上移动，并按指示保持静止以获取清晰图像。
5.心电图
心电图能够记录心脏电信号传导情况，辅助判断心血管系统是否正常工作。在安静状态下平躺5-10分钟内完成测量过程，期间不得说话或移动肢体。
以上所有检查前，应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血脂水平以及脑部影像学检查效果。
2024-02-22 07:56
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心电图是利用心电图机从体表记录心脏每一心动周期所产生的电活动变化图形的技术。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
