发病时间：不清楚
单基因遗传病基因突变检测查什么
补充说明：单基因遗传病基因突变检测查什么
a******W 2022-04-27 18:03
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
平演魁 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
单基因遗传病基因突变检测通常通过DNA测序、荧光原位杂交分析、聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析、连锁分析等方法来查找与特定疾病相关的基因突变。这些检测有助于诊断许多单基因遗传病，但具体应用需由医生根据患者情况决定。
1.DNA测序
DNA测序用于识别导致特定遗传疾病的基因变异。DNA样本提取后，通过高通量测序技术对目标区域进行全面测序并比对参考数据库以确定变异类型。
2.荧光原位杂交分析
FISH可用于快速诊断某些类型的染色体异常如易位、缺失等，从而辅助诊断单基因遗传病。取样后标记特定探针与细胞核内DNA杂交，在荧光显微镜下观察信号分布情况。
3.聚合酶链反应
PCR是一种常用的分子生物学技术，可扩增微量DNA模板，常用于检测是否存在特定基因突变。将待检样品中的DNA经过多次循环扩增，然后使用特异性引物进行PCR反应，最后通过琼脂糖凝胶电泳来鉴定是否存在目标序列。
4.限制性片段长度多态性分析
RFLP分析基于DNA片段大小差异来检测特定基因是否存在突变。利用限制性核酸内切酶切割DNA，然后通过凝胶电泳分离片段，比较正常及异常个体之间是否存在差异。
5.连锁分析
连锁分析旨在确定两个或多个遗传标记是否紧密相连，即是否位于同一染色体上。通过统计学方法计算遗传标记与疾病相关性，进而推断可能存在的致病变异位置。
以上各项检查均需要空腹进行，以免食物影响检测结果。同时，建议避免携带任何金属物品进入检查区，确保无干扰地完成相应测试。
2024-04-18 00:46
举报向医生提问
单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
