发病时间：不清楚
遗传代谢病严重吗
补充说明：遗传代谢病严重吗
a******W 2022-04-29 23:01
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病的严重程度因具体类型而异，通常取决于疾病的进展速度、症状控制及对患者生命的影响。
遗传代谢病的严重性主要取决于其生化基础和临床表现，不同疾病的生化基础决定了其对机体的影响程度，进而影响了疾病的严重性；而临床表现包括症状的轻重以及是否伴有并发症，也会影响疾病的严重性。
需要指出的是，某些遗传代谢病可能在特定年龄阶段出现急性发作或并发症，如半乳糖血症，在新生儿期即可导致脑损伤甚至死亡；而肝豆状核变性则可能导致慢性肝衰竭。
面对遗传代谢病，关键是早期诊断与干预，以减少长期健康风险。定期的新生儿筛查和家族史调查有助于早期发现潜在问题，确保儿童得到及时治疗。
2024-02-14 22:28
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
二巯丁二酸胶囊
用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。
养肝片
对化学性肝损伤有辅助保护作用
硫酸锌口服溶液
用于锌缺乏引起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎；也可用于类风湿性关节炎、间歇性跛行、肝豆状核变性（适用于不能用青霉胺者）、痤疮、慢性溃疡、结膜炎、口疮等的辅助治疗。
