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nt增厚水囊瘤希望大吗
补充说明：nt增厚水囊瘤希望大吗
a******W 2022-04-29 23:05
水囊瘤 染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征 畸形
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
nt增厚和水囊瘤存在增加染色体异常风险的可能性，希望不大。
nt增厚和水囊瘤可能是染色体异常的表现，如21-三体综合征、18-三体综合征等。这些疾病通常伴随着其他畸形和并发症，预后不佳。因此，建议进行进一步的产前诊断，如羊水穿刺或脐带血穿刺，以获取更准确的结果，并评估胎儿健康状况。
若孕妇年龄超过35岁，其发生染色体异常的风险会相应增高，此时nt增厚和水囊瘤的发生率也会随之上升，导致胎儿先天性心脏缺陷的概率增大，甚至出现严重的器官发育不全。这主要是因为随着年龄的增长，卵子质量下降，携带致病基因的风险也随之增加。
面对nt增厚和水囊瘤的情况，应保持乐观心态，避免过度焦虑，积极配合医生进行后续检查与诊治。同时，建议定期监测胎儿生长发育指标，及时发现并处理可能的问题。
2024-03-18 00:17
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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