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单基因遗传病病因
补充说明：单基因遗传病病因
a******W 2022-04-27 18:01
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医生回答(1)
汲耀全 主治医师 三甲
擅长：全科
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单基因遗传病病因包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁隐性遗传、X-连锁显性遗传以及Y-连锁遗传等，需根据具体遗传模式进行家族风险评估和遗传咨询。建议患者在有经验的遗传咨询师或医生指导下进行相关咨询。
1.常染色体显性遗传
常染色体显性遗传是指异常基因位于一对常染色体上，只要有一个正常等位基因就足以抵抗致病效应。当两个等位基因都是异常时，则发病。常染色体显性遗传病通常无法根治，但可以通过手术矫正、物理疗法等方式缓解症状，如脊髓栓系综合征和肌张力障碍。
2.常染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传是指父母双方各携带一个隐性致病基因，在其子代中相遇而表达出来，导致下一代患病的现象。由于每个个体从父母那里继承到两个等位基因，如果这两个等位基因都是隐性的，那么就会表现出相应的表型。对于常染色体隐性遗传病，目前主要通过预防为主，减少患者出生率，如进行产前诊断和筛查高风险人群。
3.X-连锁隐性遗传
X-连锁隐性遗传是指异常基因位于X染色体上，仅男性患者发病，女性为携带者。因为女性有两条X染色体，所以只有当两个X染色体都带有致病基因才会出现症状。针对X-连锁隐性遗传病，可以采用睾丸切除术来去除产生异常蛋白质的细胞，从而减轻病情，例如囊性纤维化。
4.X-连锁显性遗传
X-连锁显性遗传是指异常基因位于X染色体上，且只要有一个X染色体上有异常基因即可表现为疾病状态。这种遗传方式比较少见，多见于一些先天性疾病或者代谢障碍。对于X-连锁显性遗传病，主要是对症治疗和支持治疗，比如苯丙酮尿症可通过低苯丙氨酸饮食治疗。
5.Y-连锁遗传
Y-连锁遗传是指异常基因只存在于Y染色体上，因此只有男性才可能患此病。这是因为女性有两个X染色体，而男性能将一个X染色体传给女儿，另一个X染色体传给儿子；而儿子只能将父亲传来的Y染色体传给自己，不能将其传给后代。对于Y-连锁遗传病，没有特异性治疗方法，主要是对症处理，如镰状细胞性贫血可遵医嘱使用去铁胺进行治疗。
建议定期进行相关基因检测以及家族史调查，以便早期发现并采取相应干预措施。必要时，可考虑进行血液学检查、超声心动图或神经发育评估等以辅助诊断。
2024-01-26 05:09
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
重组人表皮生长因子外用溶液(Ⅰ)
①难愈性创面的治疗，如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗，如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
