发病时间：不清楚
苯丙氨酸高什么引起的
补充说明：苯丙氨酸高什么引起的
a******W 2022-04-29 23:06
苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 苯丙酮尿症 高苯丙氨酸血症 肝脏
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
李思 主治医师 三甲
擅长：药品
提问
苯丙氨酸高可能是由苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症、肝脏疾病或肾脏疾病引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.苯丙氨酸羟化酶缺乏症
由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，使苯丙氨酸不能正常代谢而积累，进而引起高苯丙氨酸血症。患者需要通过低苯丙氨酸饮食来控制血液中的苯丙氨酸浓度。
2.苯丙酮尿症
遗传性氨基酸代谢障碍所致，体内苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积并从尿中大量排出，形成苯乙酸和苯乳酸等异常腥味。新生儿出生后需进行新生儿筛查，以便早期诊断和干预。主要通过取足底血样，在专业设备上检测是否存在特定生物标志物，如苯丙氨酸和其代谢产物。
3.高苯丙氨酸血症
当苯丙氨酸不能被及时代谢时，会导致其在体内的浓度升高，从而影响神经递质的合成，造成中枢神经系统发育迟缓的现象发生。对于此病的治疗主要是限制摄入富含苯丙氨酸的食物，例如肉类、奶制品以及豆类食品。
4.肝脏疾病
肝脏是苯丙氨酸的主要代谢器官，若患有肝炎或其他肝脏疾病，可能导致肝脏功能受损，无法有效代谢苯丙氨酸，进一步加重血液中苯丙氨酸的水平。针对肝脏疾病的治疗方法包括抗病毒药物治疗，如拉米夫定片、恩替卡韦片等，旨在减少肝细胞损伤和促进肝功能恢复。
5.肾脏疾病
如果存在肾功能不全的情况，可能会影响身体对苯丙氨酸的排泄，使其在体内积累，导致苯丙氨酸偏高的现象出现。治疗肾脏疾病通常涉及使用保肾药物，如百令胶囊、海昆肾喜胶囊等，以减缓病情进展。
建议定期监测血液中苯丙氨酸含量，保持均衡饮食，避免食用高苯丙氨酸食物。必要时，可遵医嘱服用L-多巴制剂，如甲基多巴片、盐酸氯丙嗪片等，以改善脑内多巴胺的合成，缓解相关症状。
2024-04-02 02:56
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
恩替卡韦分散片
适用于病毒复制活跃，血清转氨酶ALT持续升高或肝脏组织学显示有活动性病变的慢性成人乙型肝炎的治疗。
复方α-酮酸片
配合低蛋白饮食，预防和治疗慢性因肾功能不全而造成蛋白质代谢失调引起的损害。通常用于肾小球滤过率低于每分钟25毫升的患者。低蛋白饮食要求成人每日蛋白摄入量为40克或40克以下。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
