首页> 生殖医学中心> 单基因遗传病可以治疗吗

医生回答(1)

李梁雪 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

单基因遗传病通常不能被彻底治愈。
虽然针对某些单基因遗传病的治疗方法已经取得了一定进展,例如通过基因编辑技术纠正致病基因突变,但是由于单基因遗传病的复杂性和多样性,以及许多疾病的罕见性,使得开发有效的治疗方法面临巨大挑战。此外,对于许多患者而言,即使有治疗方法可用,也可能存在高昂的成本、潜在的风险或其他不可克服的限制因素,因此难以实现完全治愈。基于以上原因,尽管部分单基因遗传病的治疗取得了进展,但总体上仍处于探索阶段,多数情况下无法达到彻底治愈的效果。
针对特定类型的单基因遗传病,如囊性纤维化或镰状细胞贫血等,可能有特定药物或手术方法可用于缓解症状或改善预后,但并非所有病例都能获得理想效果。
在面对单基因遗传病时,应强调早期诊断与干预的重要性,并提倡开展遗传咨询以帮助家庭成员了解风险。同时,倡导公众健康教育,提高人们对遗传疾病的认识与理解,减少社会偏见与歧视。

2024-02-27 12:07

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单基因遗传病

单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上,但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。

适用药品

复方鳖甲软肝片

软坚散结,化瘀解毒,益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化,以及早期肝硬化属瘀血阻络,气血亏虚兼热毒未尽证。症见:胁肋隐痛或肋下痞块,面色晦黯,脘腹胀满,纳差便溏,神疲乏力口干口苦,赤缕红丝等。

硫唑嘌呤片

1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血特发性血小板减少紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

复方牛胎肝提取物片

急性肝炎|慢性肝炎|肝纤维化|脂肪肝|肝硬化

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