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法布里综合症症状
补充说明：法布里综合症症状
a******W 2022-04-30 22:48
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
法布里综合症的症状包括角膜浑浊、手足皮肤硬化、心绞痛、肾功能衰竭以及周围神经病变，这些症状可能随着时间而加重，建议及时就医以获得专业治疗。
1.角膜浑浊
法布里病是由于α-半乳糖苷酶A缺乏导致的溶酶体贮积病。角膜浑浊是由角膜内沉积物逐渐增多所致。角膜位于眼球前部中央，浑浊意味着透明度降低，影响视力。
2.手足皮肤硬化
当遗传性蛋白聚糖无法正常代谢时，会形成异常的黏蛋白沉积在真皮层中，进而引发皮肤硬化。这种硬化通常从手指和脚趾开始，然后扩散到手掌和脚底。皮肤硬化主要发生在手指、手掌和脚趾等处，可能导致关节僵硬和活动受限。
3.心绞痛
由于高黏血症导致血液流动受阻，心脏供血不足，从而诱发心绞痛的发生。心绞痛通常出现在胸骨后方，可能向左臂放射。
4.肾功能衰竭
肾脏功能受损可能是由长期角膜浑浊引起的高血压或其他并发症所造成的。肾功能衰竭的症状包括尿量减少、水肿以及疲劳等。
5.周围神经病变
若角膜浑浊程度较重，可能会压迫眼部神经组织，导致神经传导障碍，出现周围神经病变的情况。周围神经病变可表现为手脚麻木、刺痛感或肌肉无力。
针对法布里综合征，可以进行基因检测以确认诊断，也可以通过超声心动图来评估心脏状况。治疗措施可能包括遵医嘱使用阿司匹林肠溶片预防心血管事件，或者使用盐酸苯乙双胍片改善肾功能。患者应避免酒精和其他已知诱因，保持良好的血糖控制，定期监测并及时处理任何潜在的健康问题。
2024-02-23 15:29
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皮肤硬化多因胶原纤维或脂肪组织炎症或变性；淋巴液、血液的淤积；及物理性因素和代谢的失常而引起的症状。
症状起因：一期治疗剂量过大，引起胶原纤维及血管的变性。均质化而变硬。常同时见毛细血管扩张。2.新生儿硬化症由于新生儿皮下脂肪中不饱和脂肪酸含量减少，饱和脂肪酸比例相对增高，后者溶点高，当遇寒冷体温下降时引起脂肪凝固变硬。(四)淋巴液淤积和静脉曲张综合征1.性淋巴水肿在胎生时因淋巴管生长缺陷而引起的水肿。2.继发性淋巴水肿常见于慢性反复发作性丹毒，丝虫病、淋巴结手术切除后。3.静脉曲张综合征由于静脉曲张引起下腿淤积性皮炎、栓塞性静脉炎、复发性蜂窝织炎、最后导致下腿前皮肤变棕黑色纤维化及硬化。(五)肿瘤1.纤维化型基底细胞癌。2.类癌综合征：类癌瘤是一种胺前体摄取与脱验细胞瘤。它能产生小分子多肽类激素及5一羟色胺，组胺及胰舒血管素等引起发病。(六)代谢性因素硬化性级液水肿。其皮肤表现为异常球蛋白沉积。近年来发现有些病例血清中具有研单克隆副球蛋白。(七)遗传性因素1.成N早老症为先天性遗传性，属常染色体隐性遗传。又名Weme综合征。2.硬化萎缩性综合征为常染色体显性遗传。出生时即发病，表现为手指硬皮样变化。
就诊科室：皮肤病
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