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先天性铜代谢障碍怎么治疗
补充说明：先天性铜代谢障碍怎么治疗
a******W 2022-04-30 22:48
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
先天性铜代谢障碍可以通过低铜饮食、锌制剂、铜螯合剂、肝移植和基因治疗进行治疗。
1.低铜饮食
通过限制富含铜的食物摄入来减少体内铜含量，如红肉、贝类等。适用于轻度铜积累患者以辅助降低血清铜水平。
2.锌制剂
补充锌元素以促进铜从体内的排泄，并且可以抑制肠道对铜离子的吸收。对于某些类型的先天性铜代谢障碍可能有效，但需注意不宜过量使用。
3.铜螯合剂
铜螯合剂能够与体内的游离铜离子形成稳定复合物，使其易于排出体外。主要用于先天性铜代谢障碍中由于铜蓄积导致的症状控制。
4.肝移植
肝移植手术是将健康肝脏植入患者体内，恢复其正常的生物转化功能。对于晚期肝硬化或因铜黄化所致严重并发症者是一种可行选择。
5.基因治疗
利用转基因技术导入正常基因替代异常基因，纠正遗传缺陷。针对特定类型先天性铜代谢障碍存在明确致病基因突变的情况。
先天性铜代谢障碍需要在专业医生指导下制定个性化管理方案，定期监测铜蓝蛋白水平及临床症状变化。同时应避免高铜食物摄入，确保营养均衡，支持治疗下维持身体健康。
2024-02-23 17:25
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一种是使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中。一种是铜从小肠粘膜细胞运入血液和肝脏中的铜含量减少。
症状起因：1.肝豆状核变性(Wilon病)这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病，1912年首先由Wilon报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中，引起肝硬化、豆状核变性、肾功能不全、角膜褐色素环，有时可并发急性溶血。血清铜浓度及铜蓝蛋白氧化酶活性降低，尿铜排泄增多。肝豆类核变性者铜吸收增加，达56%。而同时肝脏合成铜蓝蛋白远少于正常，从胆汁排出铜的过程发生障碍，于是引起大量铜在肝脏内沉着，肝铜浓度可达正常人的20～50倍以上。肝内铜沉着超过肝脏铜结合力时，血浆游离铜(非铜蓝蛋白结合铜)就上升至正常的5～10倍，这就导致铜在肝、脑、角膜、肾等器官组织中沉着，造成危害。2.Menke综合征亦称Menke卷发综合征或Menke钢丝样发综合征，是另一种先天性铜代谢异常的疾病。它以X链急性遗传。患者血液、肝脏、大脑中铜减少，组织中铜酶(如细胞色素氧化酶、结缔组织胺氧化酶、多巴胺β-羧化酶和酪氨酸酶)的活力减退，可能是上述病变的基础。
可能疾病：铜中毒引起的溶血性贫血 肝豆状核变性 神经系统遗传病 小儿肝豆状核变性
就诊科室：内分泌
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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