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超雄综合症的儿童有什么症状
补充说明：超雄综合症的儿童有什么症状
2022-04-30 22:48
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
超雄综合症的儿童可能表现为生长迟缓、男性化的体征、乳房发育异常、认知障碍、社交互动障碍等。由于这些症状可能影响孩子的日常生活，建议家长带孩子就医进行专业评估和治疗。
1.生长迟缓
超雄综合征是由于X染色体上的关键基因缺失或突变导致的遗传性疾病。这些基因参与调控身高增长和其他生理过程。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值，影响骨骼发育和身体长度增加。
2.男性化的体征
超雄综合症中存在过多的雄激素，会导致出现喉结、声音变粗等男性化的特征。这些变化通常出现在青春期前，但可能因个体差异而有所不同。
3.乳房发育异常
超雄综合症患者体内雄激素水平过高，会刺激乳腺组织增生，从而引发乳房发育异常的情况。这种现象多见于肥胖或有家族史的个体，但也可能是某些疾病的表现。
4.认知障碍
超雄综合症患者的脑部受累可能导致认知功能下降，包括记忆力、注意力等方面的问题。这些问题可能伴随整个生命，影响日常生活能力和学习能力。
5.社交互动障碍
大脑神经递质失衡会影响社交行为和情感交流，进而导致社交互动障碍。这可能表现为缺乏眼神接触、难以理解非语言线索以及难以建立和维持友谊关系。
针对超雄综合症的症状，建议进行染色体分析、内分泌检查以评估雄激素水平。治疗措施可能包括使用睾丸酮替代疗法改善体征，具体方案需由医生制定。患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时关注心理和社会适应方面的支持，确保其获得适当的教育和生活技能训练。
2024-03-07 11:12
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医生回答(1)
奚茂会 主治医师 三甲
擅长：内分泌科
提问
超雄综合症的儿童可能表现为生长迟缓、男性化的体征、乳房发育异常、认知障碍、社交互动障碍等，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.生长迟缓
超雄综合征是由于X染色体上的关键基因缺失或突变导致的遗传病。这些基因参与调控身高增长和其他身体发育过程。生长迟缓可能表现为身材矮小或体重偏低，生长曲线偏离正常范围。
2.男性化的体征
超雄综合征中存在多余的性腺激素，刺激了雄激素受体，导致出现假性性早熟和男性化的体征。这些体征包括声音变粗、长出体毛等，但生殖器官仍保持婴儿状态。
3.乳房发育异常
超雄综合征患者体内雌激素水平升高，可能导致乳腺组织异常增生，从而引发乳房发育异常的现象。异常表现为男孩出现乳腺组织肥大，形成类似于女孩的乳房样改变。
4.认知障碍
超雄综合征患者的脑部可能存在结构或功能异常，影响神经信息传递和处理能力，进而引起认知障碍。这类儿童可能出现学习困难、注意力不集中等问题，在学校表现可能落后于同龄人。
5.社交互动障碍
超雄综合征可能影响大脑中负责社交互动的部分区域的功能，导致儿童难以理解社交规则和非语言暗示。这使得他们难以建立并维持人际关系，可能会避开眼神接触、缺乏肢体语言交流。
针对超雄综合征的症状，建议进行染色体分析、内分泌相关检查如睾酮测定、促卵泡激素测定等以评估生育能力和性成熟情况。治疗措施可能包括使用药物来控制某些症状，如使用曲普瑞林可以抑制性早熟。同时，家长应注意孩子的营养均衡，保证充足的睡眠时间，有助于促进生长发育。
2024-04-17 17:19
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超雄综合症又称XYY染色体综合征，是染色体为47XYY的病人，是1961年首次发现的。他们的性染色质中，X性染色质阴性，Y性染色质双阳性。染色体核型为47，XYY，额外的Y染色体是由于父亲的生殖细胞减数分裂时，染色体不分离所致。
症状起因：由于是男性，但多了一条与男性有关的染色体，他们就太男性化了。
可能疾病：常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
就诊科室：神经
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
注射用醋酸亮丙瑞林微球
子宫内膜异位症；伴有月经过多、下腹痛、腰痛及贫血等的子宫肌瘤；绝经前乳腺癌，且雌激素受体阳性患者；前列腺癌；中枢性性早熟症
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