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糖原累积症有什么症状
补充说明：糖原累积症有什么症状
a******W 2022-04-30 22:48
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原累积症导致糖原代谢障碍，引发低血糖症状、肌无力、肝肿大、肌酸激酶升高、生长迟缓等，建议及时就医以进行基因检测和诊断。
1.低血糖症状
糖原累积症是一种遗传代谢性疾病，由于机体无法正常分解和储存葡萄糖导致持续高浓度的葡萄糖刺激胰岛β细胞过度分泌胰岛素。而胰岛素通过降低血糖水平来调节体内葡萄糖平衡，当其浓度过低时会引起低血糖症状。低血糖通常发生在餐后一段时间内，患者可能出现心悸、出汗、颤抖等症状，严重时可出现昏迷甚至死亡。
2.肌无力
肌无力可能由神经-肌肉接头处传递功能障碍所致，如神经递质乙酰胆碱释放减少或受体数量异常等。这些因素会影响运动神经元向肌肉传递冲动的能力，导致肌无力。肌无力的症状包括但不限于肢体无力、疲劳易感、站立不稳等，在特定情况下如长时间未进食时更为明显。
3.肝肿大
糖原累积症中的一些类型会导致肝脏内脂肪沉积过多，进而引发肝细胞损伤和炎症反应，致使肝肿大。肝脏肿大的表现可能包括右上腹不适、腹部膨隆等，还可能会伴随食欲减退、恶心呕吐等症状。
4.肌酸激酶升高
肌酸激酶主要存在于骨骼肌、心肌和脑组织中，当肌肉受损时会释放入血，因此肌酸激酶升高可能是由于肌纤维损伤造成的。肌酸激酶升高的临床意义取决于具体数值以及是否存在相关症状，若同时伴有肌肉疼痛、乏力等情况，则表明可能存在肌肉损伤。
5.生长迟缓
糖原累积症可能导致营养吸收不良，影响患儿的生长发育，从而表现为生长迟缓。生长迟缓是指儿童身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上，且连续两年如此。
针对糖原累积症，可以进行血液生化检测以评估患者的电解质和空腹血糖水平，还可以进行基因检测以确认诊断。治疗措施可能包括饮食调整和口服补充电解质溶液，重症病例可能需要使用胰高血糖素紧急治疗低血糖。患者应保持规律饮食，避免长时间禁食，特别是对于有家族史者，建议定期进行血糖监测，以便早期发现并处理低血糖风险。
2024-03-04 23:06
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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