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假肥大肌营养不良症状
补充说明：假肥大肌营养不良症状
a******W 2022-04-30 22:47
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
假肥大肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、站立及行走困难、呼吸功能障碍，建议及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.肌无力
假肥大肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致抗肌萎缩蛋白功能缺陷，影响神经-肌肉传递功能。肌无力是由于神经-肌肉接头处信号传导障碍引起的。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，患者可能感到下蹲后站起困难、上楼费力等。
2.肌萎缩
肌萎缩是指肌肉组织发生退行性改变，逐渐减少甚至消失的现象，这是由于神经元损伤导致的废用性萎缩。假肥大肌营养不良症中，由于神经源性损害，会导致肌纤维出现萎缩。肌萎缩通常从肢体远端开始，逐渐向近端发展，可伴有肌肉体积缩小和皮肤皱褶增多。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内，未能达到预期的运动技能水平，这可能是由于遗传因素导致的运动功能受损所致。假肥大肌营养不良症患者的运动发育会受到限制，从而表现为运动发育迟缓。这种迟缓可能表现在各种类型的运动，如坐立、爬行和步行。
4.站立及行走困难
站立及行走困难是由肌无力和肌萎缩共同作用的结果，当肌无力和肌萎缩累及到下肢时，就会使患者难以保持平衡并独立站立和行走。这些症状通常首先出现在大腿和臀部肌肉，随着病情进展，可能会扩散到小腿和脚部肌肉。
5.呼吸功能障碍
呼吸功能障碍是因为呼吸肌受累，可能导致胸廓畸形和肺容量减小，进一步影响通气功能。假肥大肌营养不良症晚期会出现呼吸肌无力，进而引发呼吸功能障碍。呼吸功能障碍的症状包括呼吸急促、咳嗽、喘息以及夜间睡眠时需要频繁醒来调整体位。
针对假肥大肌营养不良症状，可以进行基因检测以确认诊断，还可以通过肌电图、血清肌酶测定来辅助诊断。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应避免度活动，注意休息，保证充足睡眠，同时遵循医嘱进行适当的康复训练，以维持肌肉功能和生活质量。
2024-02-10 18:17
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
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