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遗传性共济失调症能治好吗
补充说明:遗传性共济失调症能治好吗
a******W 2022-04-30 22:47
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精选回答(1)
遗传性共济失调症通常无法治愈。
该疾病是由特定基因突变引起的遗传性疾病,涉及多个基因位点,其中最常见的是FRDA基因编码蛋白frataxin的表达减少。由于基因突变导致的神经细胞功能障碍,目前没有针对其根本病因的有效治疗方法,因此难以达到根治效果。
某些类型的遗传性共济失调可能有潜在治疗目标,如脊髓小脑共济失调7型,可通过靶向修复SPTBN2基因来改善症状。
患者应定期接受专业医疗机构的神经系统评估和监测,并遵循医嘱进行适当的康复训练以维持最佳生活质量。
2024-03-06 16:16
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。