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小脑遗传性共济失调症状
补充说明：小脑遗传性共济失调症状
a******W 2022-04-30 22:47
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小脑遗传性共济失调表现为站立不稳、眩晕、呕吐、眼球震颤和吟诗样语言，这些症状可能伴随终身，建议寻求神经科医生的评估和治疗。
1.站立不稳
由于小脑遗传性共济失调导致运动协调障碍和肌肉张力减低，使患者难以保持身体平衡。主要影响脊髓小脑束和前庭小脑通路，这两条路径负责调节身体姿势和平衡感。
2.眩晕
当小脑遗传性共济失调累及内耳迷路时，会导致前庭神经核受损，进而引发眩晕的症状。这种眩晕通常伴随着恶心、呕吐等症状，且可能伴有耳鸣或听力下降。
3.呕吐
小脑遗传性共济失调会影响消化系统功能，导致胃肠蠕动异常，从而引起呕吐反应。呕吐通常发生在进食后，可能是由于胃肠道平滑肌痉挛所致。
4.眼球震颤
小脑遗传性共济失调可导致眼球肌肉控制失调，出现眼球震颤的现象。眼球震颤多为水平性，有时伴有旋转性，严重者甚至会出现复视。
5.吟诗样语言
小脑遗传性共济失调会影响到大脑的语言中枢区域，导致发音不清、语速缓慢等现象。此类患者的语言表现为音节延长，即“啊-啊-啊”、“嗯-嗯-嗯”的声音，类似吟诵诗歌。
针对小脑遗传性共济失调的相关症状，建议进行基因检测以确认是否存在相关基因突变。此外，还可以通过MRI成像来评估小脑萎缩的程度。对于确诊的小脑遗传性共济失调，早期物理治疗如平衡训练和功能性活动维持有助于延缓病情进展，同时，药物治疗方面可以遵医嘱使用盐酸金刚烷胺片、盐酸阿罗洛尔片等改善症状。
2024-04-18 14:07
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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