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先天性肾上腺皮质增生症有哪些症状
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症有哪些症状
a******W 2022-04-30 22:48
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾上腺皮质增生症的典型症状包括低血钠、高浓度皮质醇、高血压、性早熟和痤疮，这些症状可能因个体差异而有所不同，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.低血钠
先天性肾上腺皮质增生症患者由于皮质激素合成障碍导致醛固酮分泌不足，影响体内电解质平衡，进而引发低血钠。钠离子主要通过肾脏调节，低血钠可能伴随疲劳、头痛等不适症状。
2.高浓度皮质醇
先天性肾上腺皮质增生症是由于相关基因突变导致皮质醇合成受阻，此时为了补偿其不足会刺激垂体持续产生促肾上腺皮质激素，使肾上腺皮质增生并代偿性地大量分泌皮质醇。皮质醇水平增高可能导致体重下降、多毛等症状。
3.高血压
先天性肾上腺皮质增生症中以21-羟化酶缺乏最为常见，此时肾素-血管紧张素-醛固酮系统被激活，血压上升。高血压通常表现为持续的高压状态，可伴有头痛、心悸等症状。
4.性早熟
雄激素和雌激素的异常升高可能会促使性征提前发育，从而出现性早熟的现象。性早熟的症状包括生殖器官发育、腋毛和阴毛生长以及声音变化等。
5.痤疮
雄激素水平过高会促进皮脂腺细胞的活动，导致油脂分泌增多，易堵塞毛孔形成粉刺，进而发展为炎症性丘疹即痤疮。痤疮常出现在面部、背部等皮肤油脂较多的区域，严重程度不一，可伴有红肿、疼痛等症状。
针对先天性肾上腺皮质增生症的相关症状，可以进行血液电解质分析、ACTH兴奋试验等实验室检查。必要时，医生还可能会建议进行肾上腺超声或CT扫描来评估肾上腺的情况。治疗措施可能包括糖皮质激素替代疗法和盐皮质激素补充剂。患者应保持均衡饮食，避免高盐食物，定期监测电解质水平，同时遵循医嘱调整药物剂量。
2024-01-18 17:25
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
