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遗传性粪卟啉症怎么确诊
补充说明：遗传性粪卟啉症怎么确诊
a******W 2022-04-30 22:49
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性粪卟啉症可以通过临床症状、粪便检查、尿粪卟啉检测、血常规检查、基因检测等方式进行确诊。
1、临床症状
遗传性粪卟啉症是一种比较常见的皮肤病，主要是由于血红素合成酶缺乏所引起的，患者会出现皮肤水疱、腹痛、恶心、呕吐等症状，如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是遗传性粪卟啉症。
2、粪便检查
粪卟啉检测是通过检查粪便中粪卟啉的成分，判断是否患有卟啉病的一种检查方法。如果检查结果显示粪卟啉增高，则可以确诊为遗传性粪卟啉症。
3、尿粪卟啉检测
尿粪卟啉检测是通过检查尿液中粪卟啉的含量，判断是否患有卟啉病的一种检查方法。如果检查结果显示尿液中粪卟啉增高，则可以确诊为遗传性粪卟啉症。
4、血常规检查
血常规检查是通过抽血化验，观察血液中的血红蛋白、红细胞、白细胞等数值，判断是否患有卟啉病的一种检查方法。如果检查结果显示血红蛋白减少，红细胞和白细胞数值增高，则可以确诊为遗传性粪卟啉症。
5、基因检测
基因检测是通过抽血化验，检查体内是否存在卟啉基因的突变，从而判断是否患有遗传性粪卟啉症。
在日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，同时要注意多休息，避免过度劳累。患者还要注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2022-05-01 11:46
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遗传性粪卟啉病(hereditarycoproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。
