发病时间：不清楚
糖原累积病2型产检能查出来吗
补充说明：糖原累积病2型产检能查出来吗
a******W 2022-04-30 22:48
糖原累积病2型 产检 染色体异常 开放性神经管缺陷 身材矮小
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
糖原累积病2型通过常规的产前筛查可能无法被检测出来，需要进一步的基因检测才能确定。
糖原累积病2型是一种罕见的遗传疾病，其病因主要是由于编码相关酶的基因突变所致。而传统的产前筛查主要针对一些常见的染色体异常和某些开放性神经管缺陷，并不包括对罕见遗传疾病的检测。因此，对于这种较为罕见的疾病，为了确保准确性和安全性，建议进行针对性的基因检测。
糖原累积病2型还可能导致生长迟缓、身材矮小等情况，但这些表现并非所有患者都会出现。
在考虑糖原累积病2型时，应特别注意家族史中是否有类似病例，并结合超声检查结果综合评估胎儿状况。若高度怀疑此病，应及时转诊至遗传咨询师或代谢性疾病专家处进一步诊治。
2024-02-01 02:07
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产前检查顾名思义为生产前的检查，又称围产保健，能及时了解孕妇身体情况及胎儿的生长发育情况，保障母亲和胎儿的健康和安全，做到优生优育。
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