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肾结节性硬化症症状
补充说明：肾结节性硬化症症状
a******W 2022-04-30 22:49
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肾结节性硬化症的症状包括肾脏肿块、尿路结石、肾功能不全、智力减退和癫痫发作，这些症状可能伴随终身发展，建议定期监测和就医。
1.肾脏肿块
肾结节性硬化症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致多系统受累，包括肾脏。这些病变可能导致异常增生形成肾脏肿块。肿块通常位于肾脏内部，可能伴随疼痛、血尿等症状。
2.尿路结石
当结节组织发生坏死后，钙盐沉积会逐渐形成结晶并进一步发展为结石，堵塞尿路。结石主要出现在肾盂、输尿管等部位，可引发腰痛、尿频、尿急、尿痛等不适症状。
3.肾功能不全
随着病情进展，肾脏肿块可能会压迫正常的肾组织，影响其正常的功能，进而出现肾功能不全的情况。肾功能不全的症状可能包括水肿、高血压以及尿液颜色和量的变化。
4.智力减退
智力减退是由神经系统的异常发育引起的，这可能是由基因突变所致，而基因突变是肾结节性硬化症的主要病因之一。智力减退可能伴有学习困难、社交障碍等问题，在儿童时期更为明显。
5.癫痫发作
大脑皮层受到肿瘤或其他异常组织的影响时，神经元活动异常放电，从而引发癫痫发作。癫痫发作可以发生在任何年龄，常见症状包括意识丧失、肢体抽搐等。
针对肾结节性硬化症，建议进行超声波检查、CT扫描或MRI以评估肾脏状况。治疗措施可能包括手术切除肿块或药物治疗如卡马西平来控制癫痫发作。患者应保持良好的水分摄入，避免脱水，同时定期监测血压和肾功能指标。
2024-04-07 05:53
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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