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遗传性痉挛性截瘫的症状
补充说明：遗传性痉挛性截瘫的症状
a******W 2022-04-30 22:47
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性痉挛性截瘫表现为痉挛性肌无力、下肢瘫痪、行走障碍、深感觉丧失和尿失禁，这些症状可能伴随终身，建议寻求神经科医生的评估和治疗。
1.痉挛性肌无力
遗传性痉挛性截瘫是由基因突变导致神经功能异常，影响脊髓和周围神经的功能，进而引发肌肉收缩力下降。肌无力主要表现在四肢近端，尤其是下肢，患者可能感到腿部沉重或难以提起脚跟。
2.下肢瘫痪
遗传性痉挛性截瘫会影响脊髓的功能，导致下肢运动神经元受损，失去正常控制下肢运动的能力，从而出现下肢瘫痪的情况。瘫痪通常发生在腰椎以下，表现为下肢麻木、刺痛感减弱或完全无法移动。
3.行走障碍
遗传性痉挛性截瘫会导致脊髓束损伤，影响到患者的步态和平衡能力，使行走变得困难。行走障碍主要体现在起步、迈步和止步时的不协调，患者可能会拖着腿走路或者需要借助外物才能保持稳定。
4.深感觉丧失
遗传性痉挛性截瘫会累及脊髓后索，影响触觉、压觉和振动觉的传导，导致深感觉丧失。深感觉丧失可能导致患者难以准确感知身体的位置和运动状态，特别是在闭眼站立或行走时更为明显。
5.尿失禁
遗传性痉挛性截瘫伴随的神经病变可能导致膀胱和肛门括约肌失控，引起尿失禁。尿失禁多发生于男性，由于神经调节失调导致尿液不自主地流出。
针对遗传性痉挛性截瘫的症状，建议进行磁共振成像以评估脊髓和大脑的结构改变。治疗措施包括物理疗法、职业疗法以及必要时的药物治疗如巴氯芬等。患者应避免剧烈运动，减少长时间站立，保护好关节，同时注意营养均衡，保证充足的休息时间。
2024-01-25 08:02
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遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。
多发人群：多见于儿童期或青春期
临床检查：肌电图 MRI CT检查 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查
治疗费用：市三甲医院约10000-30000元
