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血卟啉病怎么检查
补充说明：血卟啉病怎么检查
a******W 2022-04-30 22:48
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血卟啉病可以通过尿液ALA测定、血浆ALA水平测定、红细胞的DNA分析、基因检测、肝脏活检等检查项目来确定诊断。如果疑似患有此病或出现相关症状，建议及时就医以便进行准确的诊断和治疗。
1.尿液ALA测定
尿液ALA测定是通过收集并分析尿液中的ALA含量来评估肾脏功能和排除潜在的代谢异常。患者需要提前禁水12小时，然后采集晨起后的第一次尿液样本送至实验室进行检测。
2.血浆ALA水平测定
血浆ALA水平测定用于测量血液中ALA分子浓度以辅助诊断是否存在卟啉症。此项测试通常在无特殊准备下即时抽取外周静脉血样，在低温条件下保存并尽快送往实验室进行分析。
3.红细胞的DNA分析
红细胞的DNA分析旨在确定是否存在特定基因突变导致卟啉症的发生。此检查涉及获取外周血样并在专业设备上分离、扩增并分析红细胞内的DNA序列。
4.基因检测
基因检测可直接识别与卟啉症相关的特定遗传性缺陷。一般采用抽血或棉签采样的方式获取受检者的遗传信息，并由专业机构进行解读。
5.肝脏活检
肝脏活检能够提供关于肝脏组织结构及代谢状态的直接信息，有助于判断病情严重程度。医生会从患者的腹部安全位置取出一小块组织样本进行显微镜下观察分析。
上述各项检查均需在专业医疗机构内完成，并可能需要空腹或遵循特定饮食要求。建议避免摄入可能影响结果的食物或药物至少24-48小时。
2024-02-13 23:59
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血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
