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脊髓性肌萎缩发病原因
补充说明：脊髓性肌萎缩发病原因
a******W 2022-04-30 22:47
脊髓性肌萎缩 神经 脊髓性肌萎缩症 常染色体隐性遗传病 肌肉
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩可能是由基因突变、神经递质减少、神经生长因子缺乏或神经退行性疾病引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.基因突变
脊髓性肌萎缩症是一种由5q23.3染色体上编码生存 motor neuron, SMN 蛋白的SMNl基因发生纯合子或复合杂合子突变所致的常染色体隐性遗传病。由于 SMN 蛋白在运动神经元中的表达缺失或功能异常，导致运动神经元损伤和死亡。SMNl基因通过增加 SMN 蛋白表达来改善病情，例如利司扑兰片、利司扑兰口服溶液用散等药物可以提高 SMN 蛋白的合成量，进而延缓疾病的进展。
2.神经递质减少
神经递质是神经细胞之间传递信息的化学物质，其减少可能导致神经信号传导障碍，影响肌肉控制。这进一步会导致肌肉无力和萎缩，引起脊髓性肌萎缩的症状。补充外源性神经递质可能是治疗策略之一，如胆碱酯酶抑制剂阿尔茨海默病患者可遵医嘱使用多奈哌齐片、重酒石酸卡巴拉汀胶囊等药物以改善认知功能。
3.神经生长因子缺乏
神经生长因子对维持神经元存活和功能至关重要，其缺乏可能加速运动神经元的凋亡，促进脊髓性肌萎缩的发展。应用神经营养因子替代疗法可能具有一定的效果，如注射用鼠神经生长因子能促进神经细胞存活、增殖和分化，从而达到修复受损神经的目的。
4.神经退行性疾病
某些神经退行性疾病，如肌萎缩侧索硬化症，可能伴随脊髓性肌萎缩出现。这些疾病通常涉及神经元丢失和神经纤维缠结，导致神经信号传导受阻，进而影响到下运动神经元的功能。针对特定的神经退行性疾病进行针对性治疗，如帕金森病患者可在医生指导下使用盐酸苯海索片、盐酸金刚烷胺片等药物，有助于缓解相关症状。
建议定期进行神经系统检查以及血液检测，监测神经递质水平和基因变异情况。必要时，可咨询专业医师的意见，制定合适的康复计划，包括物理治疗和职业治疗，以最大限度地保留患者的活动能力和生活质量。
2024-03-29 02:23
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
