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脊髓性肌肉萎缩是什么原因
补充说明:脊髓性肌肉萎缩是什么原因
a******W 2022-04-30 22:47
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脊髓性肌肉萎缩可能是由基因突变、神经递质减少、脊髓前角细胞损伤或运动神经元退行性疾病引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。
1.基因突变
脊髓性肌肉萎缩症是一种由SMN1基因突变引起的遗传病,导致SMN蛋白表达不足,影响运动神经元的功能。SMN1基因扩增是增加脊髓性肌萎缩症患者生存率的一种方法。
2.神经递质减少
由于运动神经元受损,导致乙酰胆碱等神经递质释放减少,影响了神经冲动的传导和肌肉收缩,进而引起肌肉无力、萎缩等症状。应用利鲁唑可以减缓病情进展,提高生活质量。
3.脊髓前角细胞损伤
脊髓前角细胞损伤是指脊髓前角受到外伤、炎症或其他因素的影响而受损,导致神经信号传递受阻,从而引起肌肉痉挛、萎缩等症状。物理疗法如功能性电刺激可帮助维持受损肌肉功能。
4.运动神经元退行性疾病
运动神经元退行性疾病是一组以运动神经元进行性丧失为特征的神经系统退行性疾病,包括肌萎缩侧索硬化症、进行性延髓麻痹等。这些疾病的发病机制复杂多样,可能涉及多种基因异常、环境因素等。神经营养因子治疗旨在通过促进存活运动神经元的生长和存活来缓解症状。
建议定期进行神经电生理测试以及血液中的神经特异性烯醇化酶水平监测,以评估病情变化。饮食方面,应遵循高营养、易消化的原则,保证充足的蛋白质摄入,如鸡蛋、牛奶等,有利于维持机体正常运作。
2024-04-27 02:53
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
巴氯芬片
限于脊髓和大脑疾病或损伤引起的肌肉痉挛。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等)的局部对症止痛治疗。