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高同型半胱氨酸血症能治愈吗
补充说明:高同型半胱氨酸血症能治愈吗
a******W 2022-04-30 22:48
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高同型半胱氨酸血症无法治愈,因为其涉及复杂的生物化学反应,需要特定的酶参与。
高同型半胱氨酸血症是一种遗传性代谢紊乱,主要由基因突变引起,导致体内同型半胱氨酸代谢异常。这种疾病通常是由先天性的同型半胱氨酸代谢途径中关键酶的缺陷所致,这些酶包括蛋氨酸合成酶、亚甲基四氢叶酸还原酶等。由于这些酶的功能缺失或活性降低,导致同型半胱氨酸在体内的代谢受阻,从而积累起来,引发一系列的生化变化,最终表现为血液中同型半胱氨酸水平的增高。由于该病的病因主要是基因突变,因此目前尚无根治方法。但是,通过饮食调整和补充维生素B6、B12和叶酸等辅助因子,可能有助于改善症状。
此外,如果患者存在缺乏叶酸或维生素B6、B12的情况,也可能会出现高同型半胱氨酸血症的现象,此时则可以通过补充相应的营养素来纠正这一状况。
需要注意的是,对于高同型半胱氨酸血症的治疗,应遵医嘱进行,并定期监测患者的同型半胱氨酸水平以及相关的生化指标,以确保治疗的有效性和安全性。必要时,医生会根据具体病情考虑是否需要使用甲钴胺注射液等药物进行治疗。
2024-04-19 09:43
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六十年代末,McCully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成,七十年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害,八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危险因素。
症状起因:引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏,患者常早年发生动脉粥样硬化,而且波及全身大、中、小动脉,病变弥漫且严重,多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症,发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失,引起相应的酶缺陷或活性下降。环境营养因素指代谢辅助因子如叶酸、维生素B6、B12缺乏,这些因子在同型半胱氨酸代谢反应中为必需因子,均可导致高同型半胱氨酸血症的发生。许多研究已经证实冠心病患者血浆同型半胱氨酸升高以及血清叶酸、维生素B6、B12水平下降
常见检查: 动脉血气分析
就诊科室:血液
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用于治疗伴有血浆同型半胱氨酸水平升高的原发性高血压。马来酸依那普利降低高血压病人的血压,叶酸可以降低血浆同型半胱氨酸水平。降低血浆同型半胱氨酸水平,是否能预防心脑血管事件的发生尚不明确。
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