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蓝色橡皮泡痣综合症是不是罕见病
补充说明：蓝色橡皮泡痣综合症是不是罕见病
a******W 2022-04-30 22:48
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
蓝色橡皮泡痣综合征是罕见病，因为它涉及多种器官受累，包括皮肤、胃肠道和其他部位，并伴有特征性的临床表现。
该综合征被归类为罕见病，主要是因为其独特的临床特征和复杂的病理生理过程。此外，该疾病的遗传学机制尚未完全阐明，进一步支持了它属于罕见病范畴。
除了上述提到的症状外，患者还可能出现血尿、蛋白尿等症状，这可能表明肾脏也受到了影响。这是因为蓝色橡皮泡痣综合征中异常增生的血管可能会向周围组织扩散，导致多系统损害。
面对蓝色橡皮泡痣综合征这种罕见病，应强调早期诊断与治疗管理的重要性。定期体检以及关注任何身体变化有助于及早发现潜在的问题，若症状持续或加重应及时就医。
2024-03-24 04:16
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蓝色橡皮泡痣综合征（BlueRubberBleb Nevus Syndrome）是指存在于皮肤和胃肠道两方面的海绵状或毛细血管状血管瘤。1958年由Bean首先描述，故称Bean综合征。本征系胚胎期分化发育障碍所致，为常染色体显性遗传性疾病。
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