发病时间：不清楚
巨脑回畸形怎么导致的
补充说明：巨脑回畸形怎么导致的
a******W 2022-04-30 22:48
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
巨脑回畸形可能是由神经元迁移障碍、神经管闭合不全、神经嵴细胞异常分化、遗传因素、感染性因素等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.神经元迁移障碍
神经元迁移障碍是指大脑中神经元未能按照预定路径迁移到正确的位置，导致神经元聚集并形成过量的突起和树状结构，进而引起巨脑回畸形。通过磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT）可以评估大脑中的神经元分布是否正常，以确定是否存在迁移障碍。
2.神经管闭合不全
神经管闭合不全是由于胚胎发育过程中神经管未完全闭合并形成缺陷，可能导致脑室扩大、脑脊液循环受阻等问题，进一步发展为巨脑回畸形。孕期服用叶酸可预防神经管闭合不全，从而降低巨脑回畸形的风险。
3.神经嵴细胞异常分化
神经嵴细胞异常分化会导致其向错误的方向移动或过度增殖，形成过多的神经胶质组织，这些组织可能占据正常神经元的空间，导致巨脑回畸形的发生。基因检测有助于识别与神经嵴细胞分化相关的特定基因变异，指导针对性治疗。
4.遗传因素
巨脑回畸形可能由家族遗传，涉及多个基因参与，包括NDEL1、DCX等，这些基因的突变可能导致神经元迁移障碍。家系分析可以帮助确定巨脑回畸形的遗传模式，指导遗传咨询和风险评估。
5.感染性因素
某些病毒或其他病原体感染可能会干扰神经系统的正常发育过程，导致神经元迁移异常，增加巨脑回畸形的风险。巨球蛋白血症是巨球蛋白血症的一种类型，患者体内会出现大量的单克隆免疫球蛋白IgM，此时可以通过尿本周蛋白定性试验进行诊断。
针对巨脑回畸形，建议定期进行神经系统功能评估、头颅超声或MRI检查。必要时，医生可能会推荐进行血液学检查，如电解质分析，以排除潜在的代谢原因。
2024-01-25 17:25
举报相关问题
向医生提问
叶酸是一种水溶性维生素，它不存在于自然界中也无生物活性，但为具有生物活性的叶酸盐(folate)的前体。叶酸盐在自然界广泛存在，动植物中都有，肝、肾、绿叶蔬菜、土豆、麦麸等含量丰富。叶酸能传递一碳基团(甲基或甲酰)给脱氧尿苷酸，使之变为脱氧胸苷酸，进而合成DNA。
相关疾病：老年人慢性粒细胞白血病 老年期抑郁症 小儿叶酸缺乏病 麦胶性肠病 肝性脊髓病
注意事项： (1)红细胞内的叶酸的测定方法与血清叶酸相同。 (2)口服避孕药，苯妥英钠和其他抗惊厥药会减少肠道叶酸的吸收。 (3)接受叶酸拮抗药物治疗的患者偶然会见到叶酸...
医院参考价：￥23.2-￥70
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
苯丁酸氮芥片
霍奇金病，数种非霍奇金病淋巴瘤，慢性淋巴细胞性白血病，瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症，晚期卵巢腺癌。本品对于部分乳腺癌病人也有明显的疗效。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
