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线粒体脑病临床症状
补充说明：线粒体脑病临床症状
a******W 2022-04-30 22:47
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑病临床症状包括认知障碍、运动障碍、肌阵挛、癫痫发作、心脏传导异常，这些症状可能因个体差异而有所不同，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.认知障碍
线粒体脑病是由遗传变异导致的神经元能量代谢障碍所致的认知功能下降。由于大脑细胞的能量供应不足，影响了正常的思维活动和信息处理能力。主要涉及大脑皮层和海马等区域，这些区域负责记忆、注意力和决策等功能。
2.运动障碍
线粒体脑病中，神经元受损后，其产生的ATP减少，使突触前膜递质释放减少，导致肌肉收缩无力。此外，受损神经元可能通过兴奋性毒性作用进一步损害周围神经元，加剧运动障碍。运动障碍可表现为肌力减退、震颤、共济失调等，涉及脊髓、小脑、锥体系和锥体外系等结构。
3.肌阵挛
线粒体脑病会导致神经元损伤和过度放电，当神经元受损时，可能会出现自发性放电，导致肌阵挛的发生。肌阵挛通常出现在四肢，也可累及其他身体部位，包括面部和躯干。
4.癫痫发作
癫痫发作是由于神经元突发性过度同步放电所引起的短暂的脑功能障碍的一种表现形式。线粒体脑病患者的大脑神经元可能存在异常的电生理活动，从而增加癫痫发作的风险。癫痫发作可以发生在大脑的任何位置，但常集中在颞叶或额叶。
5.心脏传导异常
线粒体脑病会影响心肌细胞的能量产生，进而影响心脏的正常节律，可能导致心脏传导异常。心脏传导异常可能导致心跳过缓、心动过速或其他不规则的心跳模式，严重时可能导致晕厥或猝死。
针对线粒体脑病的症状，建议进行头颅MRI、PET-CT扫描以评估大脑和代谢状态。治疗措施可能包括维生素B族药物如甲钴胺、腺苷辅酶Q10等神经营养剂以及抗癫痫药物如丙戊酸钠、卡马西平等。患者应保持良好的生活习惯，避免疲劳，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
2024-03-09 15:46
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肌阵挛性癫痫即LennoX综合征，是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathy)的一种类型，又称小运动型发作(minor motor seizures)、Lennox-Gastaut综合征、小发作变异型、瞬目-点头-跌倒发作、肌阵挛性起立不能性小发作(myoclonoastatischel petit mal)等。1938年Gibbs就对本病征作了记载，但认为是小儿癫痫的一种类型，归属于小发作变异型。其特点为发病年龄早，幼儿时期起病，发作形式多样，治疗较困难，智力发育受影响。Lennox于1945～1960年曾详细研究并报道了本病的脑电图改变，其后Gastaut于1966年又进一步研究其临床表现与脑电图的关系，并认为是一独立的疾病。 年龄决定性癫痫性脑病是年龄特异性很显著的特殊型癫痫，由抑制扩散的新生儿癫痫性脑病(Early-infantile epileptic encephalopathy with suppressive burst)、West综合征和Lennox综合征三者组成。三者关系密切，随年龄增长而依次移行即新生儿癫痫性脑病→West综合征→Lennox综合征。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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平肝熄风，清热安神。用于治疗肝阳上亢型高血压等所引起的头痛、眩晕、耳鸣、眼花、震颤、失眠。
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临床适用于室性和室上性心动过速和早搏、阵发性心房扑动和颤动、预激综合征等。 也可用于伴有充血性心力衰竭和急性心肌梗塞的心律失常患者。对其他ˉ受体阻断剂无效的顽固性阵发性心动过速也能奏效。另外，也用于慢性冠状动脉功能不全和心绞痛的治疗。
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1.用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差。2.用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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