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肌营养不良症是什么症状
补充说明：肌营养不良症是什么症状
a******W 2022-04-30 22:47
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良症表现为肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难等症状，这些症状可能伴随终身发展，建议寻求专业医疗机构进行评估和治疗。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因缺失或功能缺陷，影响神经-肌肉传递功能，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可伴有肌肉萎缩，患者可能感到疲劳、乏力，尤其是在重复动作后。
2.肌萎缩
肌营养不良症中，由于肌纤维逐渐被结缔组织替代，导致肌肉体积减少，出现肌萎缩的现象。肌萎缩通常发生在肢体远端，如手部和脚部，表现为肌肉瘦弱、皮肤下脂肪增多。
3.运动发育迟缓
肌营养不良症会影响神经-肌肉接头的功能，干扰神经冲动的正常传导，从而导致运动发育迟缓。运动发育迟缓多从儿童时期开始，涉及跑跳等需要较大力量的动作，但并不包括智力发育迟缓。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是肌营养不良症的一种亚型，主要是由于染色体5q21上的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致。这种基因突变会导致抗肌萎缩蛋白表达不足或缺失，影响到神经-肌肉间的信号传导，造成肌无力和萎缩。患者的症状主要包括吞咽困难、发音不清、呼吸困难以及四肢瘫痪等。
5.呼吸困难
肌营养不良症后期会出现呼吸肌受累，导致呼吸功能下降，引起呼吸困难。呼吸困难通常在晚期较为严重，患者可能会经历夜间睡眠时窒息的情况。
针对肌营养不良症的症状，可以进行血液检测、肌电图、肌肉活检等相关检查以确诊。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如维生素E、辅酶Q10等。患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期复查并咨询专业医生的意见。
2024-04-22 23:19
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
