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小儿脊髓性肌萎缩到底是怎么得的
补充说明：小儿脊髓性肌萎缩到底是怎么得的
a******W 2022-04-30 22:47
小儿脊髓性肌萎缩 中毒 脊髓性肌萎缩 常染色体隐性遗传病 肌肉
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿脊髓性肌萎缩可能由遗传因素、外伤、感染、代谢异常、中毒等引起，治疗需针对具体病因进行。患儿家长应尽快带孩子就医以评估病情并制定治疗方案。
1.遗传因素
脊髓性肌萎缩是由SMN1基因突变导致的常染色体隐性遗传病，患者体内缺乏运动神经元存活蛋白，影响运动神经元的功能和存活。这会导致肌肉逐渐退化和萎缩，引起下肢无力、行走困难等症状。针对脊髓性肌萎缩的遗传性原因，可以进行家系分析以确定是否为家族性遗传，进而指导预防和干预策略。
2.外伤
外伤可能导致脊髓受损，直接影响到脊髓的功能，使神经信号传导受阻，从而出现一系列临床表现。例如损伤部位以下的感觉减退或缺失、肢体瘫痪等。对于外伤引起的脊髓性肌萎缩，首要任务是防止进一步加重损伤，包括稳定脊柱、减少活动量并使用支具固定。
3.感染
如果受到特定病毒侵袭可能会诱发脊髓炎，这些病毒主要包括单纯疱疹病毒、带状疱疹病毒以及巨球蛋白血症等。当这些致病微生物侵犯中枢神经系统时，由于炎症反应而对周围神经组织造成压迫和破坏，进而引发相应功能障碍。抗病毒药物可用于治疗由特定病毒感染引起的脊髓性肌萎缩，如阿昔洛韦、更昔洛韦等。
4.代谢异常
代谢异常是指身体内某种物质的合成或分解过程发生紊乱，可能导致细胞损伤或死亡。某些代谢异常会影响神经系统的正常功能，进而引发脊髓性肌萎缩的症状。营养支持疗法是管理某些代谢异常所致脊髓性肌萎缩的重要手段，旨在提供足够的营养成分来维持机体生命活动。
5.中毒
中毒是指摄入了有毒物质，这些物质可能通过抑制神经递质的释放或者干扰神经冲动的传导，导致脊髓功能障碍。不同种类的毒物作用机制各异，但都会直接或间接地损害脊髓结构和功能。解毒剂是治疗中毒所致脊髓性肌萎缩的主要方法之一，其目的是中和或清除体内的有害物质。常用的解毒剂包括依地酸二钠盐、亚甲蓝等。
建议定期进行神经电生理测试、血液生化检查以及头颅MRI扫描，以监测病情进展和排除其他潜在的神经病变。在日常生活中，应保持良好的姿势习惯，避免长时间处于同一姿势，以免加剧脊髓压力。
2024-03-29 16:40
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。
多发人群：儿童
临床检查：血清肌酸激酶同工酶 肌电图 DMD和BMD产前基因检测
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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补益肝肾，温经通络，活血止痛。用于膝骨性关节炎中医辨证为肝肾不足，阳虚寒凝，筋脉瘀滞证，症见膝关节疼痛，胫软膝酸，形寒肢冷，局部压痛，关节活动障碍或关节肿胀，行走困难，肢体肌肉萎缩，舌质淡或偏淡紫，苔薄或薄白，脉细弱或弦等。
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本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
