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遗传代谢病能治好吗
补充说明：遗传代谢病能治好吗
a******W 2022-04-30 22:47
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病通常难以治愈。
该类疾病主要由遗传因素引起，涉及多种代谢途径的先天性缺陷，需要长期、甚至终身的医疗管理和支持。虽然某些特定病例可能有特定治疗方法，但总体上，针对病因的治疗效果有限，且存在复发风险。
对于一些特定的单基因遗传代谢病，例如苯丙酮尿症，由于其代谢通路中的关键酶异常导致脑内神经递质合成障碍，可通过低苯丙氨酸饮食治疗来改善症状，达到正常化或接近正常的智力水平。
在诊断为遗传代谢病后，应立即开始多学科管理，并定期监测患者的生长发育指标以及血液中各种生化指标的变化，以确保治疗的有效性和安全性。
2024-02-16 08:17
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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