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糖原贮积病怎么确诊
补充说明：糖原贮积病怎么确诊
a******W 2022-04-30 22:48
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原贮积病可以通过临床症状、实验室检查、影像学检查、基因检测、病理检查等方式进行确诊。
1、临床症状
糖原贮积病是一种遗传性疾病，主要是由于糖原代谢障碍，引起糖原在组织中过度积累，从而引起一系列的临床症状。患者可能会出现肝脏肿大、生长发育迟缓、肌肉无力等症状。如果患者出现上述症状，则可以怀疑存在糖原贮积病。
2、实验室检查
患者可以到正规医院进行肝功能检查、血常规检查、尿常规检查等，可以判断肝功能是否存在异常，从而辅助诊断疾病。
3、影像学检查
患者也可以及时到正规医院，通过肝脏超声检查、心脏彩超检查等，可以判断心脏、肝脏等部位是否存在病变，从而辅助诊断疾病。
4、基因检测
主要是通过血液、体液等方法，对细胞中的糖原、酶、受体等进行检测，可以判断是否存在糖原贮积病。
5、病理检查
如果患者的肝脏、心脏等部位出现病变，可以通过病理检查的方式，明确病变的性质，也可以辅助诊断疾病。
另外，如果患者存在糖原贮积病，建议及时到正规医院就诊，以免延误病情。患者可以在医生的指导下服用醋酸片、左旋多巴片等药物治疗。建议患者在日常生活中注意合理饮食，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、芹菜等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，有助于疾病的恢复。
2022-05-01 19:00
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
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