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遗传性果糖不耐受症状
补充说明：遗传性果糖不耐受症状
a******W 2022-04-30 22:48
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性果糖不耐受的典型症状包括腹痛、腹泻、呕吐、肝肿大和生长迟缓，如果这些症状持续存在，建议患者及时就医以进行相关检测和治疗。
1.腹痛
腹痛是由于遗传性果糖不耐受症患者体内缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶，导致肝脏无法正常代谢摄入的果糖，进而引发炎症和损伤。腹痛通常出现在脐周或上腹部，可能伴随恶心、呕吐等症状。
2.腹泻
遗传性果糖不耐受症会导致肠道消化吸收功能障碍，出现乳糖不耐受的情况，从而引起腹泻的症状发生。腹泻常表现为频繁的大便次数增多，且粪便呈水样或糊状。
3.呕吐
当遗传性果糖不耐受症患者摄入果糖后，肝脏会积聚大量果糖，造成渗透压增高，刺激胃黏膜，引起呕吐反应。呕吐通常发生在进食后的短时间内，严重时可导致脱水和电解质紊乱。
4.肝肿大
因为果糖在体内的积累，肝脏需要更多的能量来处理这些额外的果糖，这可能导致肝细胞受损和炎症。肝脏为了应对这种损害，可能会出现肿大的情况。肝肿大可能伴有右上腹不适或疼痛，触诊时可发现肝脏边缘圆钝。
5.生长迟缓
由于长期营养不良以及反复感染等继发性疾病的影响，会影响患儿的生长发育，所以会出现生长迟缓的现象。生长迟缓主要表现为身高低于同龄人平均值，同时伴随着体重下降和头围减小。
针对遗传性果糖不耐受症的相关症状，可以进行血液生化检测以评估肝酶水平，还可以通过基因检测确认是否存在相关基因突变。治疗措施包括调整饮食，避免高果糖食物，如水果和饮料。对于腹痛、腹泻等消化道症状，建议使用铝碳酸镁片、蒙脱石散等药物缓解；对于生长迟缓，可在医生指导下使用葡萄糖注射液补充能量，改善营养状况。此外，患者应保持良好的生活习惯，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
2024-04-22 04:43
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由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症，这是葡萄糖代谢途径中的催化酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。
症状起因：本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
可能疾病：食物变应性和不耐受性 小儿遗传性果糖不耐受
就诊科室：消化
