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朊蛋白病症状
补充说明：朊蛋白病症状
a******W 2022-04-30 22:47
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
朊蛋白病的典型症状包括进行性痴呆、肌阵挛、共济失调、锥体外系运动障碍以及肌力减退，这些症状可能伴随进行性的恶化，建议及时就医以进行准确的诊断和治疗。
1.进行性痴呆
朊蛋白病是由PrPsc异常蛋白引起中枢神经系统功能障碍所致。这些异常蛋白可以干扰神经细胞的功能和通信，导致认知能力下降。这种认知障碍通常首先表现为记忆丧失，然后逐渐影响注意力、解决问题能力和执行复杂任务的能力。
2.肌阵挛
朊蛋白病可累及大脑皮层和下丘脑，导致神经元损伤和异常蛋白沉积，影响神经递质的正常释放和传导，引发肌肉痉挛。痉挛可能突然发生，涉及全身多个部位，持续时间不一，有时伴有意识丧失。
3.共济失调
朊蛋白病中朊蛋白异常折叠后形成的PrPSc蛋白会通过错误途径运输至细胞膜，在细胞内形成斑块，进而破坏小脑中的神经纤维束，使患者出现共济失调的症状。患者站立时身体前倾，行走时步履蹒跚，甚至难以维持平衡。
4.锥体外系运动障碍
朊蛋白病会导致神经元变性和丢失，影响基底节的功能，造成锥体外系运动障碍。主要表现为肌肉僵硬、震颤和运动迟缓，尤其是手部精细动作受影响更为明显。
5.肌力减退
朊蛋白病会影响神经系统的信号传递，导致神经源性肌肉萎缩，从而引起肌力减退。患者可能会感到肌肉无力，特别是在四肢近端，随着病情进展，肌力减退会越来越严重。
针对朊蛋白病，建议进行脑脊液分析、神经心理评估以及头颅MRI等检查以确认诊断。治疗措施包括应用美金刚、利鲁唑等药物延缓病情发展，对于特定病例，临床医生也会考虑使用血浆交换疗法。患者应保持良好的营养状态，避免使用未经严格检测的组织或器官移植产品，定期监测并评估病情变化，及时发现并处理可能出现的问题。
2024-02-22 15:13
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由病程缓慢的进行性大脑疾病所致的综合征。病程呈进行性发展。特征是多种高级皮层功能紊乱，涉及记忆、思维、定向、理解、计算、判断、言语和学习能力等多方面。意识清晰，情感自控能力差、社交或动机的衰退，常与认知损害相伴随，但有时可早于认知损害出现。
症状起因：1.脑变性病:某些皮质、皮质下疾病可引起痴呆，常见病因有阿尔采木氏病，匹克氏病，Huntington’病，Parkinon’病，肝豆状核变性，皮质-纹状体-脊髓联合变性等。2.脑血管病:不同部位的脑血管疾病可引起痴呆，如多发梗塞性痴呆，颈动脉闭塞、皮层下动脉硬化性脑病，血栓性血管炎等。3.代谢性疾病:一些代谢性疾病影响脑的功能，造成痴呆，如粘液水肿，甲状旁腺功能亢进或减退，肾上腺皮质功能亢进，肝豆状核变性，尿毒症，慢性肝功能不全等。4.颅内感染:颅内感染导致脑实质及脑功能改变，导致痴呆，如各种脑炎，神经梅毒，各种脑膜炎，库鲁病等。5.颅内占位性病变:肿瘤、硬膜下血肿可致结构及脑功能改变，引起痴呆。6.低氧和缺氧血症:包括缺血性(心博骤停、严重贫血和出血)，缺氧性(呼吸衰竭、哮喘、窒息、麻醉)，淤滞性(心力衰竭、红细胞过多)和组织中毒性等各类低(缺)氧血症。7.营养缺乏性脑病:硫胺缺乏性脑病，糙皮病，维生素B12及叶酸缺乏症等。8.中毒性疾病:常见于一氧化碳中毒，铅、汞等中毒，有机物中毒等。9.颅脑外伤:头部的开放性或闭合性外伤，拳击员痴呆等。10.其他:正常压力脑积水，类肉瘤病等。
可能疾病：克雅氏病 血管内大B细胞淋巴瘤 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 遗传性多发脑梗死性痴呆 宾斯旺格病
就诊科室：神经
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