发病时间：不清楚
高苯丙氨酸血症能治好吗
补充说明：高苯丙氨酸血症能治好吗
2021-05-12 15:05
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
高苯丙氨酸血症一般不能治好，建议患者及时就医治疗。
高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。患者一般会出现智力发育迟缓、以及出现癫痫发作等症状。由于高苯丙氨酸血症属于一种遗传性疾病，通常是无法治愈的，只能通过服用药物控制病情，因此建议患者及时前往医院就医治疗。患者可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
另外，在日常生活中，建议患者可以适当地进行运动，如游泳、慢跑等，可以增强身体的抵抗力，有助于疾病的康复。同时，患者还需要注意避免进食高苯丙氨酸的食物，如奶油蛋糕、臭豆腐等，以免加重病情。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
2021-07-05 16:51
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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