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单基因遗传病基因突变检测查什么
补充说明：单基因遗传病基因突变检测查什么
a******W 2022-04-27 18:03
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医生回答(1)
詹土 主治医师 三甲
擅长：全科
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单基因遗传病基因突变检测通常通过DNA测序、荧光原位杂交分析、聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析、连锁分析等方法来查找与特定疾病相关的基因突变。这些检测有助于诊断许多单基因遗传病，但具体应用需由医生根据患者情况决定。
1.DNA测序
DNA测序用于识别导致特定遗传疾病的基因变异。DNA样本提取后，通过高通量测序技术对目标区域进行全面测序并比对参考数据库以确定变异类型。
2.荧光原位杂交分析
FISH可用于快速诊断某些类型的染色体异常如易位、缺失等，从而辅助诊断单基因遗传病。取样后标记特定位置上的DNA序列，在显微镜下观察其与细胞核内DNA分布情况。
3.聚合酶链反应
PCR常用于扩增微量DNA模板，为后续分析提供充足材料。PCR通常包括变性、退火和延伸三个步骤，在恒温条件下循环多次以获得大量扩增产物。
4.限制性片段长度多态性分析
RFLP分析利用限制性核酸内切酶切割DNA产生具有遗传差异的片段模式来鉴定特定基因型。RFLP分析涉及选择适当的限制性核酸内切酶、执行酶消化、电泳分离DNA片段并检测预期大小的条带存在与否。
5.连锁分析
连锁分析可帮助确定两个或多个遗传特征是否位于同一染色体上。通过比较家族成员之间的遗传关系来确定遗传特征是否遵循孟德尔定律。
以上各项检查均需要空腹进行，以免影响结果准确性。建议提前预约，并按医嘱做好相关准备。
2024-02-04 22:53
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
