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镰状细胞贫血的原因
补充说明：镰状细胞贫血的原因
a******W 2022-05-02 23:19
镰状细胞贫血 铁 骨髓增生异常综合征 巨球蛋白血症 溶血性贫血
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
镰状细胞贫血的病因主要是遗传性血红蛋白合成异常，可能伴随铁负荷过量、骨髓增生异常综合征、巨球蛋白血症或溶血性贫血等并发症。治疗需考虑个体化差异，应立即寻求专业医疗帮助。
1.遗传性血红蛋白合成异常
镰状细胞贫血是由基因突变导致血红蛋白分子结构改变所致，使红细胞变成镰刀形状，从而影响血液流动和氧气输送。通过降低氧含量可以缓解病情，例如使用亚硝酸异山梨酯贴片、硫酸氢氯吡格雷片等药物进行治疗。
2.铁负荷过量
铁负荷过量是指体内铁质积累超过正常范围，长期铁质沉积会导致心脏、肝脏和胰腺受损。这种情况可能导致心力衰竭、肝硬化等问题。减少铁负荷是关键，可通过低铁饮食、铁螯合剂如去铁胺注射液、地拉罗司分散片等药物进行治疗。
3.骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆性疾病，由于造血干细胞分化障碍，不能正常发育成熟为各种血细胞，进而出现全血细胞减少的情况。患者可遵医嘱服用环磷酰胺片、甲泼尼龙片等药物进行化疗，以改善病情。
4.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是一种浆细胞恶性增殖性疾病，由于免疫系统的异常反应，产生大量单克隆IgM型免疫球蛋白，导致血液黏稠度增加，引起血液循环障碍。针对巨球蛋白血症的治疗通常包括化疗、靶向治疗和自体造血干细胞移植，常用药物有苯丁酸氮芥片、利妥昔单抗注射液等。
5.溶血性贫血
溶血性贫血是由于红细胞破坏速率超过骨髓造血的代偿能力而发生的贫血，其发病机制较为复杂，可能涉及遗传因素、感染、自身免疫等多种原因。对于溶血性贫血的治疗，主要是对因治疗，如应用甲泼尼龙片、硫唑嘌呤片等免疫抑制剂来控制自身免疫性疾病，以及应用阿莫西林胶囊、头孢氨苄胶囊等抗生素来治疗感染。
建议定期进行血常规、血红蛋白电泳分析等血液学检查，监测病情变化。同时注意保持良好的生活习惯，均衡饮食，避免高铁食物摄入过多，以免加重铁负荷过量的情况。
2023-12-29 16:31
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
苯丁酸氮芥片
霍奇金病，数种非霍奇金病淋巴瘤，慢性淋巴细胞性白血病，瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症，晚期卵巢腺癌。本品对于部分乳腺癌病人也有明显的疗效。
福乃得维铁缓释片
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