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二羧基氨基酸尿的症状
补充说明：二羧基氨基酸尿的症状
a******W 2022-05-02 23:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
二羧基氨基酸尿症伴随有代谢性酸中毒、尿液中二羧基氨基酸增加、生长迟缓、骨质疏松和肾结石等病症，这是一种遗传代谢疾病，需要及时就医以评估和治疗。
1.代谢性酸中毒
代谢性酸中毒是由于体内碳酸氢盐丢失过多或产生不足导致的酸碱平衡失调。当乳酸堆积时，会抑制肝脏合成碳酸氢根离子，进而影响血液pH值。此症状通常会影响全身各处，但以中枢神经系统和心血管系统最为明显。
2.尿液中二羧基氨基酸增加
当患者存在遗传性高胱氨酸血症时，会导致肾脏排泄二羧基氨基酸障碍，使这些物质在体内积累并随尿液排出增多。这种异常可能伴随有蛋白尿或其他生化指标的变化，在尿检中可发现相关指标升高。
3.生长迟缓
如果患者患有鸟氨酸沉积病，则可能会出现鸟氨酸蓄积的情况，此时鸟氨酸会干扰细胞内蛋白质的合成，从而影响到患者的生长发育。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值，且可能伴随着体重不增或下降。
4.骨质疏松
由于缺乏钙等矿物质的吸收和利用，可能导致骨骼无法正常矿化，进而引发骨质疏松。骨质疏松常表现为骨折风险增加、脊柱变形等症状，特别是在老年人群中更为常见。
5.肾结石
当患者存在原发性高草酸尿症时，草酸在体内的浓度增高，超过了机体的处理能力，使得草酸在肾脏中结晶形成肾结石。肾结石通常发生于肾盂或输尿管连接处，会引起腰痛、血尿等症状。
针对二羧基氨基酸尿的症状，建议进行血液和尿液分析、电解质检测以及基因检测来确定诊断。治疗措施可能包括饮食调整，如限制含嘌呤食物摄入量，以及遵医嘱使用药物，如口服补液盐溶液、碳酸氢钠片等纠正代谢性酸中毒。同时，应注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，保证充足的休息时间，有利于疾病的恢复。
2024-03-06 06:44
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二羧基氨基酸尿症属于肾性氨基酸尿的一种临床症状。肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。
症状起因：(一)发病原因本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运缺陷。当近端肾小管氨基酸转运缺陷时，可使重吸收障碍而出现氨基酸尿及血中氨基酸水平减低。当一种氨基酸重吸收有障碍，通过同一转运系的其他氨基酸的重吸收也可以减低，并导致较广泛的氨基酸尿，如胱氨酸尿。当一种氨基酸代谢异常，在体内蓄积，过量超滤，可抑制同一转运系的其他氨基酸重吸收，如β-丙氨酸氨基转移异常，发生高丙氨酸血症，而尿中出现大量牛磺酸，异丁酸，β-丙氨酸。当肾小管上皮细胞刷状缘或基底膜外漏，重吸收的氨基酸又自细胞反流入管腔引起广泛的氨基酸尿，如范科尼综合征，赖氨酸尿等。当一种代谢产物在小管上皮细胞蓄积时可抑制重吸收率，引发氨基酸尿，如半乳糖血症和先天性果糖不耐受症，磷酸半乳糖或磷酸果糖可在肾小管细胞内蓄积。(二)发病机制正常人肾小球滤液中的氨基酸含量与血浆大致相等，绝大部分由近端小管给予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mgd)、组氨酸(10～300mgd)、牛黄酸(85～320mgd)、甲基组氨酸(50～210mgd)等。当肾小管对某种氨基酸转运发生障碍时即出现该种氨基酸尿。在多种氨基酸转运缺陷病中，如胱氨酸尿症、二碱基氨基酸尿症、Hartnup病、亚氨基甘氨酸尿症、二羧基氨基酸尿症，表现为对结构相似的氨基酸转运异常，提示膜上存在基因特异的膜受体或载体。这几种转运缺陷病只影响一种氨基酸转运的事实，说明具有底物特异性的转运系统存在，此缺陷病均累及肾和(或)肠中的运转系统，对其他组织不产生影响。本症Ⅰ型纯合子缺乏胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸介导的小肠转运，其杂合子具有正常氨基酸尿液排泌类型。Ⅱ型纯合子缺乏肠道赖氨酸介导的转运，但保存了转运胱氨酸的能力，其杂合子对4种氨基酸的尿液排泄均有适度增加。Ⅲ型纯合子保留了这4种氨基酸介导的小肠内转运能力，其杂合子仅尿中赖氨酸和胱氨酸排量略有增加。
常见检查： 肾脏CT
就诊科室：肾
