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佩梅病严重的早期症状
补充说明：佩梅病严重的早期症状
a******W 2022-05-02 23:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
佩梅病的严重早期症状包括运动发育迟缓、肌张力减低、喂养困难、共济失调和智力低下，这些症状可能伴随其他临床表现，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.运动发育迟缓
佩梅病是一种遗传性代谢疾病，由于神经细胞糖脂质沉积导致神经系统功能障碍。运动发育迟缓是由于大脑皮层和脊髓的功能异常引起的。主要表现为婴儿时期大运动发育落后于同龄儿童，如3个月不能抬头、6个月不会坐等。
2.肌张力减低
佩梅病患者存在神经系统的退行性病变，会导致肌肉收缩能力下降，从而引发肌张力减低的现象。通常会表现出肌肉松弛、被动运动时阻力降低等症状，在肢体上尤为明显。
3.喂养困难
当患有佩梅病后，随着病情的发展，会出现吞咽反射减弱的情况发生，进而影响正常的进食情况。患者可能会出现吸吮无力、咀嚼困难等情况发生，严重者甚至无法正常进食。
4.共济失调
由于小脑受损，神经信号传导受到影响，导致身体协调性和平衡能力下降，出现共济失调的症状。共济失调通常表现在行走不稳、手脚摇晃、站立困难等方面，特别是在需要精细动作的情况下更为明显。
5.智力低下
智力低下是由基因突变所致的神经递质合成不足，影响了大脑的功能，使患者的大脑发育受到限制，从而出现智力低下的现象。患者的认知能力低于同龄人，可能表现为学习新知识缓慢、记忆力差等问题。
针对佩梅病的诊断，可以进行血液生化检测、脑电图检查以及基因分析来确认是否存在特定酶缺乏。治疗措施主要是通过物理疗法和职业疗法来改善生活质量，同时可遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸金刚烷胺胶囊等药物延缓病情进展。建议密切监测患者的健康状况，定期评估其运动发育和智力水平，以早期发现并干预相关症状。
2024-04-23 00:15
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肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
症状起因：1.假肥大型肌营养不良;2.先天性肌营养不良：①层粘连蛋白α2缺失型CMD、②福山型CMD(FCMD)、③Walkrh-Wahberg综合征、④肌肉-眼-脑病、⑤单纯CMD、⑥CMD伴远端关节松弛症、⑦Meroin阳性伴智力低下、⑧Meroin阳性伴小脑发育不良;3.先天性肌病;4.多发性肌炎;5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病：①周期性麻痹、②甲状腺功能亢进、③类固醇肌病、④重症肌无力、⑤肌无力综合症;6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征;7.多发性神经病;8.运动神经元病;9.脊髓痨;10.脊髓休克;11.其他脊髓病性肌张力低下①脊髓亚急性联合变性、②小儿麻痹、③脊髓空洞症、④新生儿缺氧缺血性脊髓病、⑤新生儿脊髓损伤;12.舞蹈症;13.小脑性疾患肌张力低下;14.大脑性肌张力低下：①良性先天性肌张力低下、②染色体疾病、③慢性非进展性脑病、④过氧化拐酶体病、⑤遗传性缺陷;15.其他脑病性肌张力低下：①脑干损伤肌张力低、②椎体束疾患肌张力低、③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;
就诊科室：神经
