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婴儿线粒体脑肌病早期症状
补充说明：婴儿线粒体脑肌病早期症状
a******W 2022-05-02 23:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿线粒体脑肌病的早期症状包括运动发育迟缓、肌力减退、喂养困难、眼球运动障碍、神经性耳聋，这些症状可能伴随婴儿生长发育过程中的其他正常里程碑。如果家长发现孩子出现任何异常，应尽快就医以进行评估和确诊。
1.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在生长过程中运动技能如坐立、行走等未达到同龄人水平。线粒体脑肌病是由遗传缺陷导致的线粒体功能异常，影响肌肉和神经细胞的能量产生，进而影响运动能力。运动发育迟缓主要表现在大运动和精细运动方面落后于同龄儿童，可能伴有平衡障碍。
2.肌力减退
肌力减退是由于线粒体脑肌病患者骨骼肌能量代谢障碍，导致肌无力的症状发生。肌力减退可表现为从轻微乏力到严重瘫痪不等，通常涉及四肢近端。
3.喂养困难
喂养困难可能是由吞咽肌肉功能障碍引起的，这是线粒体脑肌病常见的并发症之一。这些患儿在进食时可能会出现呛咳、呕吐等症状，需要特别注意饮食管理以避免窒息风险。
4.眼球运动障碍
眼球运动障碍可能源于大脑皮层、小脑、脑干以及周围神经病变，而线粒体脑肌病中存在上述结构的功能障碍。典型表现为斜视、复视、注视麻痹等，可通过眼科检查包括视力测试、眼底检查和视野检查来评估。
5.神经性耳聋
神经性耳聋是由内耳听觉毛细胞、听神经节细胞及其纤维损伤所致听力下降或丧失的情况，当患有线粒体脑肌病时，会导致内耳听觉毛细胞受损，从而引发神经性耳聋。此类患儿常有传导性或混合性听力损失，可通过纯音测听、声导抗图等检查手段确诊。
针对线粒体脑肌病，可以进行血液生化检测、头颅MRI扫描、基因检测等明确诊断。治疗措施主要包括营养支持疗法和对症治疗，重症病例可能需应用呼吸机辅助通气。患儿应保持充足休息，避免剧烈运动，定期监测电解质平衡，确保充足的水分摄入。
2024-02-20 15:16
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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