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婴儿先天性佩梅病后期的症状
补充说明：婴儿先天性佩梅病后期的症状
a******W 2022-05-02 23:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿先天性佩梅病后期的症状包括运动发育迟缓、智力低下、肌张力减低、共济失调和腱反射减弱，这些症状可能伴随终身，建议及时就医以评估和管理。
1.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指从出生到儿童时期，孩子在坐、站、走等基本运动技能上的发育落后于同龄人。先天性佩梅病是由遗传因素导致的神经功能障碍性疾病，影响大脑和脊髓的功能，进而影响孩子的运动能力。运动发育迟缓主要表现在精细动作、大运动等方面，如宝宝可能无法顺利抓握玩具或者难以独立站立。
2.智力低下
智力低下由多种原因引起的，包括遗传、感染、脑损伤等，这些因素会影响大脑的功能，导致认知和学习能力受损。先天性佩梅病也可能会累及神经系统，从而影响智力水平。智力低下可能导致宝宝的理解、表达和社交能力落后于同龄人，日常生活中可能出现沟通困难、适应新事物较慢等情况。
3.肌张力减低
肌张力减低是由于肌肉紧张度降低，通常与神经系统的异常有关。先天性佩梅病涉及中枢神经系统，可导致神经信号传递受阻，引起肌张力下降。患者可能会出现姿势不稳、跌倒等问题，特别是在行走时，因为缺乏足够的肌肉支撑。
4.共济失调
共济失调通常是因为小脑或其他与协调运动有关的区域受损所致，而先天性佩梅病中，小脑也可能受到影响，导致共济失调的发生。共济失调表现为步态不稳、手部震颤以及难以完成精细动作，如写字时字迹歪斜。
5.腱反射减弱
腱反射减弱可能是神经传导功能受到干扰的结果，当先天性佩梅病影响到周围神经或脊髓时，就会导致腱反射减弱。腱反射减弱可能表明神经受损，但并不一定意味着严重的健康问题，需要进一步评估以确定具体原因。
针对以上症状，可以进行神经学检查、血液生化检查和基因检测来确认诊断。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，常用药物有维生素B族片、甲钴胺片等。建议密切监测病情变化，定期复查，同时关注营养支持和适当的康复训练，以促进患儿的生活质量。
2024-01-27 00:46
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肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
症状起因：1.假肥大型肌营养不良;2.先天性肌营养不良：①层粘连蛋白α2缺失型CMD、②福山型CMD(FCMD)、③Walkrh-Wahberg综合征、④肌肉-眼-脑病、⑤单纯CMD、⑥CMD伴远端关节松弛症、⑦Meroin阳性伴智力低下、⑧Meroin阳性伴小脑发育不良;3.先天性肌病;4.多发性肌炎;5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病：①周期性麻痹、②甲状腺功能亢进、③类固醇肌病、④重症肌无力、⑤肌无力综合症;6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征;7.多发性神经病;8.运动神经元病;9.脊髓痨;10.脊髓休克;11.其他脊髓病性肌张力低下①脊髓亚急性联合变性、②小儿麻痹、③脊髓空洞症、④新生儿缺氧缺血性脊髓病、⑤新生儿脊髓损伤;12.舞蹈症;13.小脑性疾患肌张力低下;14.大脑性肌张力低下：①良性先天性肌张力低下、②染色体疾病、③慢性非进展性脑病、④过氧化拐酶体病、⑤遗传性缺陷;15.其他脑病性肌张力低下：①脑干损伤肌张力低、②椎体束疾患肌张力低、③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;
就诊科室：神经
