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儿童结节性硬化症状
补充说明：儿童结节性硬化症状
a******W 2022-05-02 23:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
儿童结节性硬化症的典型症状包括面部皮肤纤维瘤、智力低下、癫痫发作、肾血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤，这些症状可能影响多个系统，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.面部皮肤纤维瘤
面部皮肤纤维瘤是由结节性硬化症引起的皮肤病变，该病涉及多个器官系统，但主要影响神经系统和皮肤。基因突变导致蛋白过度积累，形成良性肿瘤。面部皮肤纤维瘤通常出现在面部，可能伴有毛发增多或异常色素沉着。
2.智力低下
智力低下由结节性硬化症中神经系统的受累所致，主要是由于神经元功能障碍或减少所导致的认知和心理能力下降。智力低下的表现包括学习困难、社交技能缺失等，在儿童时期较为明显。
3.癫痫发作
结核性硬化症可导致大脑神经元过度兴奋，进而引发癫痫发作。这是由于结节组织压迫周围脑组织或局部钙化灶刺激周围脑组织导致的。癫痫发作可以是突然发生的，常表现为意识丧失、肢体抽搐等症状。
4.肾血管平滑肌脂肪瘤
肾血管平滑肌脂肪瘤是结节性硬化症的特征性表现之一，由于结节组织向肾脏生长而形成。这些肿瘤由平滑肌、脂肪和其他组织构成，当其体积增大时会压迫周围的肾组织，导致肾功能受损。患者可能会出现血尿、腹部肿块等症状。
5.心脏横纹肌瘤
心脏横纹肌瘤是结节性硬化症的一种罕见并发症，源于心肌细胞的异常增生。具体机制尚不明确，可能与遗传因素有关。心脏横纹肌瘤可能导致心律失常、心力衰竭等严重后果，需要密切监测并及时治疗。
针对结节性硬化症的症状，建议进行头颅MRI以评估中枢神经系统的情况，还可通过超声心动图来查看心脏是否存在异常。治疗措施可能包括药物治疗如卡马西平用于癫痫发作，以及手术切除较大或引起症状的皮肤纤维瘤。患者应保持良好的生活习惯，避免精神紧张和压力过大，以免诱发或加重病情。
2024-03-14 16:50
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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