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进行肌营养不良症症状
补充说明：进行肌营养不良症症状
a******W 2022-05-02 23:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良症的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓肌萎缩、呼吸困难，这些症状可能伴随终身发展，如果症状持续未改善，建议寻求专业医疗帮助。
1.肌无力
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病，由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因异常，影响神经-肌肉传递功能，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可伴有肌萎缩。
2.肌萎缩
肌营养不良症中，由于肌细胞逐渐减少，可能导致肌萎缩的发生。肌萎缩通常发生在肢体远端，如手部和脚部。
3.运动发育迟缓
肌营养不良症会影响神经-肌肉接头的功能，导致肌肉收缩乏力，从而引起运动发育迟缓。运动发育迟缓可能表现为婴儿期翻身、坐立、爬行等动作延迟。
4.延髓脊髓肌萎缩
延髓脊髓肌萎缩是肌营养不良症的一种类型，其病因主要是由于染色体5q23上的抗肌萎缩蛋白基因缺陷所致。这种基因缺陷会导致抗肌萎缩蛋白表达不足或缺失，影响到神经-肌肉间的信号传导，造成肌肉无法正常收缩。患者的症状包括从下肢开始出现的进行性肌无力、萎缩，随着病情进展，上肢也会受到影响。
5.呼吸困难
肌营养不良症患者因肌肉无力导致呼吸肌麻痹，会引起呼吸困难。呼吸困难通常在疾病的晚期发生，严重时甚至需要依赖呼吸机维持生命。
针对肌营养不良症的症状，可以进行血液检测、肌电图以及基因检测来评估病情。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及药物治疗，如维生素E、辅酶Q10等。患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查以监测病情变化。
2024-03-21 00:45
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
