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小儿结节性硬化长大后会怎样
补充说明：小儿结节性硬化长大后会怎样
a******W 2022-05-02 23:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿结节性硬化长大后可能伴随智力障碍、癫痫发作、皮肤纤维瘤、心脏血管异常，以及肾功能衰竭等风险。
1.智力障碍
智力障碍是指由于大脑受到损伤或发育异常导致认知和心理功能受损。可能表现为学习困难、社交能力差等问题，影响日常生活自理和社会适应能力。
2.癫痫发作
癫痫发作是神经系统异常放电引起的临床综合征，可由多种因素诱发。可能导致意识丧失、肢体抽搐等症状，严重时可危及生命安全。
3.皮肤纤维瘤
皮肤纤维瘤是一种常见的良性肿瘤，通常由过度生长的纤维组织形成。这些肿块通常是无害的，但也可能会引起不适或外观上的担忧。
4.心脏血管异常
心脏血管异常包括先天性心脏病或其他心血管疾病，可能会影响血液循环。这可能导致呼吸急促、胸痛等不适症状，严重时甚至会导致心力衰竭。
5.肾功能衰竭
肾功能衰竭指肾脏无法有效过滤废物和液体，导致毒素积累和水肿。这可能导致尿量减少、贫血、高血压等并发症，需要透析或移植治疗。
面对小儿结节性硬化的复杂情况，家长应密切关注孩子的成长发展，定期进行神经发育评估和医学检查。必要时，可以寻求专业医疗机构的帮助，以获取适当的治疗和支持。
2024-03-20 19:57
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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