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遗传性舞蹈病症状
补充说明：遗传性舞蹈病症状
a******W 2022-05-02 23:22
遗传性舞蹈病 肌强直 肌张力障碍 共济失调 常染色体显性遗传病
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性舞蹈病的症状包括肌阵挛性舞蹈样动作、肌强直、运动迟缓、肌张力障碍以及共济失调，这些症状可能随时间变化而加重，建议寻求神经科医生的评估和治疗。
1.肌阵挛性舞蹈样动作
遗传性舞蹈病是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变导致神经递质多巴胺代谢异常，使大脑皮层兴奋性增高。这种异常会导致肌肉不自主地抽动和舞动。肌阵挛性舞蹈样动作主要表现为面部、四肢出现不规则、快速、无目的的舞蹈样动作，可能伴有肌阵挛。
2.肌强直
遗传性舞蹈病中，由于基因突变影响了神经元之间的正常通信，导致神经信号传导异常，从而引发肌强直。肌强直是指肌肉持续收缩而无法放松的现象。肌强直通常出现在四肢近端，患者可能会感到肌肉僵硬、难以控制肢体活动。
3.运动迟缓
遗传性舞蹈病会影响基底核的功能，导致运动协调障碍，进而引发运动迟缓。运动迟缓指的是行动变得缓慢而不灵活。运动迟缓常常表现在患者的日常活动中，如起床、走路等，这些动作会比平常更加费劲。
4.肌张力障碍
遗传性舞蹈病可导致神经系统的异常放电，使得肌肉维持紧张状态，进而引发肌张力障碍。肌张力障碍是由于中枢神经系统存在功能障碍，导致肌肉过度收缩或松弛。肌张力障碍的症状包括肌肉僵硬、姿势不稳以及运动时的不适感。
5.共济失调
遗传性舞蹈病中的某些基因变异可能导致小脑发育不良或者功能受损，继而导致共济失调的发生。共济失调指身体各部随意运动的协调能力减弱。共济失调通常首先影响下肢，随着病情进展可能波及上肢，患者可能出现站立不稳、行走摇晃等症状。
针对遗传性舞蹈病的症状，可以进行头颅MRI、CT扫描、基因检测以评估是否存在特定基因突变。治疗可能涉及药物治疗，如氯硝西泮、硫必利等，具体用药需遵医嘱。建议定期监测症状变化，保持良好的生活习惯，避免精神压力过大，保证充足的睡眠时间，有助于减轻症状并提高生活质量。
2024-01-27 09:40
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