发病时间：不清楚
佩梅病是罕见病吗能不能看好
补充说明：佩梅病是罕见病吗能不能看好
a******W 2022-05-02 23:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
佩梅病是罕见病，通常不能被彻底治愈，但能通过治疗手段来控制病情发展。
佩梅病属于罕见的常染色体隐性遗传病，其病因主要是由特定基因突变所致，这些基因突变会导致脂肪酸氧化过程中的关键酶缺失或活性降低，从而影响神经细胞的能量代谢，引发一系列临床表现。由于该病为遗传性疾病，因此一般难以根治。但是，早期识别和适当的医疗干预有助于延缓病情进展，提高生活质量。
对于佩梅病患者，定期监测、营养支持以及物理康复训练也是必不可少的护理措施。此外，家属的心理健康也需要关注，因为长期照顾病人可能会导致心理压力增加。
面对佩梅病，应积极寻求专业医疗机构提供全面评估与管理服务，并注意预防感染，避免使用可能引起副作用的药物，以减少并发症风险。
2024-03-27 16:31
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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